معرفي تستهاي ژنتيكي، كاربردها، مزايا و معايب

Introduction to Genetic Testing – Applications, Advantages and Disadvantages

امروزه علم ژنتيك و مباحث پيرامون آن بطور گسترده در علوم مختلف و بويژه در حوزه علوم پزشكي (تحقيقاتي و باليني) نفوذ قابل توجهي داشته است. با توجه به شيوع بالاي بيماري هاي ژنتيكي ارثي و غير ارثي بويژه در كشور ما كه شيوع ازدواج هاي فاميلي نسبتا بالا مي باشد، كاربرد انواع تست هاي ژنتيكي در زمينه هاي تشخيص، درمان، پيش آگهي و بسياري از حوزه هاي ديگر اهميت بسزايي يافته است. با اين وجود سير تحول در حوزه تست هاي ژنتيكي چنان سرعتي دارد كه معرفي هرچه بيشتر انواع تست هاي ژنتيكي مي تواند كمك موثري براي همراه شدن جامعه علمي كشور با اين تحولات گسترده باشد. اين مقاله برآن است تا پس از معرفي مختصري از انواع تست هاي ژنتيكي بر اساس هدف كاربردي آن ها، به معرفي فرايندها، كاربردها، معايب و مزاياي برخي از پركاربردترين تست هاي ژنتيكي در دو حوزه سيتوژنتيك و ژنتيك ملكولي بپردازد. از جمله در حوزه سيتوژنتيك به معرفي تستهاي كاريوتايپنگ، فلوسيتومتري، FISH، CGH و در حوزه ژنتيك ملكولي انواع روش هاي مبتني بر PCR، كمي سازي PCR و PCR چندگانه مثل MAPH/MLPA، انواع روش هاي مبتني بر تكنولوژي ريزآرايه (Microarray) و تكنيك هاي نسل جديد توالي يابي (NGS) پرداخته خواهد شد.

Nowadays, the science of genetics and relevant issues have influenced various fields of science, particularly the fields of medical sciences (research and clinical field). Considering the high prevalence of hereditary and non- hereditary genetic disorders, especially in our country due to the relatively high prevalence of consanguineous marriages, application of genetic testing for diagnosis, treatment, prognosis, etc. is of considerable importance. However, evolution in the field of genetic testing is very fast and better introduction of different genetic tests can effectively help the scientific community to follow these extensive developments. In this paper, a brief introduction to different genetic tests based on their functional purposes will be provided. In the following, we will present a brief description of the processes, applications, advantages and disadvantages of some of the most commonly used genetic tests in both cytogenetics and molecular genetics fields. In the field of cytogenetics, karyotyping, flow cytometry, FISH, and CGH will be included and in the field of molecular genetics, PCR-based methods, multiplex PCR quantification such as MAPH / MLPA, microarrays and related technologies and next generation sequencing (NGS) will be discussed.