ارتباط پلي مورفيسم G/T 317- پروموتر ژن Muc6 با افزايش خطر ابتلا به بيماري زخم پپتيك

association of -317 G/T polymorphism of Muc6 gene promoter with increased risk of peptic ulcer disease

چكیدهموسین ها (Muc) گلیكوپروتئین هایی با وزن مولكولی بالا هستند كه بخش اصلی لایه ژله ای موكوس را تشكیل داده و در حفاظت از اپی تلیوم معده ای-روده ای نقش دارند. با توجه به بیان زیاد و اختصاصی Muc6 در معده و دوازدهه، تغییر بیان Muc6 در بیماری زخم پپتیك و نقش پلی مورفیسم های پروموتر در بیان ژن ها، در این مطالعه ارتباط پلی مورفیسم پروموتر ژن Muc6 با خطر ابتلا به بیماری زخم پپتیك با تكنیك PCR و توالی یابی بررسی شد. نتایج نشان داد كه فراوانی آلل T در جایگاه 317- پروموتر ژن Muc6 در افراد بیمار در مقایسه با افراد كنترل به طور معنی داری بیشتر است (005/0>P ,1=df ,94/8=2χ) به طوریكه اگر آلل T به صورت غالب در نظر گرفته شود ژنوتیپ های TG+TT در مقایسه با GG، خطر ابتلا به بیماری زخم پپتیك را بیش از سه برابر افزایش می دهد (01/0>P ,6/8-28/1=95% CI ,3/3=OR).

AbstractMucins are high molecular weight glycoproteins that form a major component of mucus gel layer and protect the underlying epithelium in the gastrointestinal tract versus acid, pathogen and etc. Regarding to high and specific expression of Muc6 gene in gastric and duodenum, deregulated expression of it in peptic ulcer disease and role of promoter polymorphisms in gene expression, in this study, was investigated association of Muc6 gene promoter polymorphisms with risk of peptic ulcer disease by using PCR and sequencing, for the first time. Results indicated that frequency of T allele in -317 position of muc6 gene promoter increased significantly in patients in compared to controls (χ2= 8.94, df=1, P < 0/005). In the dominant effect of the T allele (comparison between TT+TG vs. GG), TT+TG genotypes significantly increased 3-fold the risk of peptic ulcer (OR=3.3, 95% CI= 1.28-8.6, P=0.01). T allele in this position may be decrease expression of Muc6 gene.