بررسي شيوع فراواني پلي‌مورفيسم rs3761549 ژن foxp 3 در بيماري مولتيپل اسكلروزيس

Investigating Prevalence of FOXP3 Gene Polymorphism in Multiple Sclerosis

مقدمه: مولتيپل اسكلروزيس يك بيماری دميلينه كننده سيستم اعصاب مركزی است. عدم تنظيم پاسخ‌های التهابی به عنوان عاملی كليدی در بيماری‌زايی مولتيپل اسكلروزيس مطرح است. فاكتور نسخه‌برداری Foxp3 در سلول‌های T تنظيمی بيان می‌شود و به عنوان يك تنظيم‌كننده اصلی سلول‌های خودواكنشگر مطرح است. هدف اين مطالعه بررسی ارتباط پلی‌مورفيسم تك نوكلئوتيدی rs 3761549 ژن Foxp3 با بيماری مولتيپل اسكلروزيس است. روش بررسی: در اين مطالعه كه به صورت مورد- شاهدی انجام شد، پلی‌مورفيسم تك نوكلئوتيدی rs 3761549 از ژن Foxp3 در 115 بيمار مبتلا به مولتيپل اسكلروزيس و 115 كنترل سالم با روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت. هضم آنزيمی قطعه مورد نظر توسط آنزيم محدودالاثر AluI انجام شد. نتايج: در اين مطالعه فراوانی آلل A در افراد مبتلا به مولتيپل اسكلروزيس6/15% و در افراد كنترل سالم 3/98% بود(33/0p=). آلل G در 1/99% بيماران و 3/11% افراد كنترل شناسايی شد (56/0p=). ژنوتيپ GG از rs 3761549 در افراد بيمار 3/84% و در گروه كنترل 7/88% (33/0p=) بود. ژنوتيپ AA در افراد مبتلا 9/0% و در افراد سالم 7/1% بود(5/0p =) و ژنوتيپ AG از اين پلی‌مورفيسم در افراد بيمار3/84% و در افراد كنترل سالم 7/88% بود. (27/0p =). شيوع هيچ يك از آلل‌ها و ژنوتيپ‌ها در دو گروه تفاوت معنی‌داری نداشت(05/0p<). نتيجه‌گيری: نتايج مطالعه حاضر نشان داد با توجه به نسبت شانس (0319/0-477/1CI= 678/0(OR= پلی‌مورفيسم مذكور با استعداد ابتلا به بيماری مولتيپل اسكلروزيس ارتباط ندارد.

Introduction: Multiple sclerosis (MS) is a demyelinating disease of central nervous system. Lack of regulation in inflammatory responses is considered to be a key element in the auto reactive immune response in MS. The FOXP3 transcription factor is predominantly expressed by the Treg cell lineage and appears to act as a master regulator of effector T cell activation. Therefore, this study aimed to investigate the possible association between single nucleotide polymorphisms (SNP) in the FOXP3 gene and predisposition to MS. Methods: This case-control study consisted of 115 MS patients and 115 healthy controls, which were genotyped for the SNP rs 3761549. RFLP analysis was performed using AluI restriction enzyme. Results: The frequency of A allele was 15.6% in patients and 98.3% in normal controls (p=0.33). Moreover, allele G was identified as 98.1% in MS cases and 11.3 in controls. The rs 3761549(GG) was found in 84.3% of MS patients and in 88.7% of controls (p=0.33), rs 3761549 (AA) was found in 0.9% of MS cases and in 1.7% of controls (p=0.5), rs 3761549 (AG) was observed in 84.4% of MS cases and in 88.7% of controls (p=0.27). No significant difference was observed between patients and controls in regard with alleles and genotypes. Conclusion: The results of the present study suggest that the mentioned functional polymorphism is not likely to cause susceptibility to MS.( OR= 0.678 95% CI= 1.477-0.0319)