ارتباط پلي مورفيسم +49AG ژن CTLA-4 با بيماري لوپوس اريتماتوي سيستميك

The survey of association between Polymorphism of CTLA-4 Exon 1 with Systemic Lupus Erythematosus

زمينه و هدف: آنتی‌ژن 4 وابسته به لنفوسيت T سيتوتوكسيك نقش مهمی‌در بازدارندگی فعاليت سلول‌های T و در نتيجه جلوگيری از اختلالات خود ايمنی نظير بيماری لوپوس اريتماتوی سيستميك بر عهده دارد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی رابطه پلی مورفيسم AG 49 در اگزون شماره 1 با بيماری لوپوس اريتماتوی سيستميك بود. روش بررسی: در اين مطالعه موردـ شاهد 180 بيمار و 304 فرد سالم كه از لحاظ سن و قوميت با افراد بيمار همسان بودند، وارد مطالعه شدند. DNA از خون محيطی استخراج گرديد. جهت تعيين فراوانی الل‌ها و ژنوتيپ‌های پلی‌مورفيسم AG49 ژن CTLA-4، از تكنيك واكنش زنجيره‌ای پليمراز و هضم آنزيمی‌استفاده شد. داده‌ها با استفاده از آزمون‌های آماری كای دو و فيشر تجزيه و تحليل شدند. يافته‌ها: ژنوتيپ AA در2/67 درصد از بيماران مشاهده شد كه به لحاظ آماری تفاوت معنی‌داری با گروه كنترل(1/41درصد) داشت(0001/0=p). در حالی كه ژنوتيپAG با فراوانی 7/49 درصد در افراد سالم، در مقايسه با فراوانی 8/27 درصد در بيماران و الل G با فراوانی 2/9 درصد در افراد سالم و 5 درصد در بيماران، به طور معنی‌داری در گروه كنترل شايع‌تر بودند(0001/0=p). اگرچه الل A در 1/81 درصد بيماران و 66 درصد افراد سالم وجود داشت، اما اين ارتباط به لحاظ آماری معنی‌دار نبود. نتيجه‌گيری: پلی مورفيسم AG49 احتمالاً در بيماری‌زايی بيماری لوپوس اريتماتوی سيستميك نقش دارد.

Background & aim: Cytotoxic lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) plays an important role in inhibition of T cell activation and resulting in prevention of autoimmune disorder such as systemic lupus erythematosus (SLE). The purpose of the present study was to investigate the relationship between AG 49ʹs polymorphisms in exon 1with systemic lupus erythematosus. Methods: The present case-control study was conducted on 180 patients and 304 healthy controls who were matched in age and ethnicity to the similar individual patient. After DNA extraction from blood samples, polymerase chain reaction (PCR) was used to analyze the genotype and allele frequencies of 49AG polymorphism of CTLA-4 gene. The collected Data was analyzed by SPSS software and Chi-square and Fisher’s exact test. Results: The results indicated that AA genotype was found in 67.2% of patients. A significant difference was seen compared to the control group (p = 0.0001). While the AG genotype with a frequency of 49.7% in healthy subjects compared with patients frequency of 27.8% and G allele with a frequency of 9.2% in healthy subjects and 5% in patients were significantly more common (p = 0.0001). Although the A allele in 81.1 % of patients and in 66% of control group were seen but no significant difference observed. Conclusion: The results showed that the AG 49 polymorphism played an important role in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus.