گزارش يك موردكم خوني فانكوني

Fanconi Anemia, a Case Report

مقدمه: كم‌خوني فانكوني سندرم ژنتيكي اتوزوم مغلوب است كه شايع‌ترين علت آن جهش در ژن FANCAاست. اين بيماري نادر در بسياري ازموارد با ناهنجاري‌هاي كروموزومي و سوماتيك انبوهي مانند كوتاهي قد، لكه‌هاي پوستي، ناهنجاري‌هاي انگشت شست و استخوان راديوس، ناهنجاري‌هاي دستگاه ادراري تناسلي و بسياري ختلال ديگر همراه است. هم‌چنين اين بيماري با اختلال شديد خوني به‌صورت آنمي‌آپلاستيك همراه است كه به دليل اهميت عوارض هماتولوژي اين بيماري لازم است در هر بيمار با آنمي‌آپلاستيك، به فكر كم خوني فانكوني نيز باشيم. معرفي مورد: در اين مقاله به معرفي يك دختر 8 ساله پرداختيم كه با شكايت تب و زخم‌هاي دهاني، پان‌سيتوپني و پايين بودن معيارهاي رشد مراجعه كرده بود و در بيوپسي مغز استخوان، هيپوپلازي شديد مغز استخوان وجود داشت. نتايج بررسي كروموزومي نيز افزايش شكست كروموزومي را نشان داد. بنابراين، تشخيص آنمي فانكوني براي وي مطرح شد. بيمار هم‌اكنون كانديد پيوند سلول‌هاي بنيادي است ولي به صورت دوره‌اي نياز به تزريق گلبول قرمز متراكم و پلاكت پيدا مي‌كند. نتيجه‌گيري: آنمي فانكوني مي‌تواند يكي از علل ديركرد مراحل رشد و پان‌سيتوپني باشد؛ حتي اگر برخي از سنجه‌هاي باليني بيماري را نداشته باشد.