جايگاه جايگزيني هورمون رشد در بهبودي علايم باليني- راديولوژي- آزمايشگاهي در كودكان داراي راشيتيسم وابسته به ويتامين D نوع 2

Effects of Growth Hormone Replacement on Clinical, Radiologic and Laboratory Parameters Improvement in Children with Vitamin –D Dependent Rickets (type-2)

مقدمه: راشيتيسم در استخوان‌هاي در حال رشد به علت اختلال در رسوب كلسيم (ca) و فسفر (p) ايجاد ميشود. راشيتيسم مقاوم يا وابسته به ويتامينD نشانگر كمبود شديد ويتامينD ميباشد و 2 نوع با توارث اتوزومال مغلوب دارد: تيپ يك كه ناشي از ‌نقص در آنزيم 1- الفا هيدروكسيلاز است. تيپ دو VDDR2)) كه ناشي از جهش در گيرندهي درون سلولي ويتامين بوده و با علايم اختصاصي مانند آلوپسي و كوتاهي قد نيز همراه است. معرفي بيماران: در اين مقاله به معرفي 3 مورد از اين بيماري در يك فاميل پرداخته شده است. دو خواهر 5 و 5/1 ساله و دختر عموي 5 ساله‌ي ايشان با علايم بدشكلي اندامها، مچهاي پهن، تشنج، اختلال در رويش دندانها، آلوپسي، كوتاهي قد، شكستگيهاي متعدد استخواني به درمانگاه غدد و متابوليسم كودكان در بيمارستان امام رضا مشهد مراجعه كردند و برخلاف دريافت درمان دارويي كافي، بهبودي نداشتند و زمانيكه به علت اختلال رشد تحت درمان با هورمون رشد قرار گرفتند، علايم راشيتيسم نيز بهبود قابل توجهي پيدا كرد. نتيجه‌گيري: درمان راشيتيسم وابسته به ويتامين D تيپ 2 نياز به مقادير زياد ويتامين D فعال و كلسيم دارد و برخلاف مصرف مقدار زياد دارو در بيشتر موارد پاسخ درماني مناسب نيست. در اين بررسي اثربخشي استفاده از مصرف هورمون رشد براي بهبود رشد قدي و بيماري زمينه‌اي مشاهده گرديد.

Introduction: Rickets, which occurs during bone growth development, is a result of severe vitamin D deficiency, that has autosolamal subtypes, i.e. A- type 1- (VDDR-I), due to a defect of the 1-alfa-hydroxilase enzyme and B) type -2(VDDR-II), due to a mutation in the intracellular vitamin –D receptor (VDR), associated with some specific symptoms like alopecia (global head hair loss) and short stature. Diagnosis was established based on physical examination, laboratory findings and radiological examination. Case presentation: We report here 3 cases with vitamin D-dependent rickets, type-II, all members of the same family (2 sisters, aged 1.5, 5 years and their 5 year-old cousin) who had referred to the endocrine and metabolic center in the Imam–Reza hospital in Mashhad, presenting with limb deformities, wide wrist, seizures, disorder in dental growth, alopecia, and several bone fractures. Despite various treatments, they had not recovered. However it was notable that after receiving growth hormone therapy for growth failure, rickets symptoms improved dramatically in clinical, laboratory, and radiological parameters. Using growth hormone therapy to improve height, we observed improvements in the underlying disease of siblings with VDDR-type-II. Conclusion: Growth hormone therapy may be advisable to treat VDDR-type II symptoms.