شناسايي واريانت‌هاي ژني اسب كاسپين با استفاده از نسل جديد توالي‌يابي ژنوم با كارايي بالا

Abyzov A, Urban AE, Snyder M, Gerstein M (2011). CNVnator: an approach to discover, genotype, and characterize typical and atypical CNVs from family and population genome sequencing. Genome Research 2

تكنيك‌هاي نوين توالي‌يابي با كارايي بالا به عنوان رهيافت نويني در شناسايي واريانت‌هاي ژنتيكي و اطلاعات عملكردي در گونه‌هاي بسياري از چمانگان قرار گرفته‌اند. اسب كاسپين با توجه به ويژگي‌هاي منحصر به فرد ژنتيكي و فنوتيپي خود، يكي از نژاد‌هاي مهم اسب در ايران و جهان است. از اين‌رو، پژوهش حاضر به شناسايي واريانت‌هاي ژنتيكي چندشكلي‌هاي تك نوكليوتيدي، حذف و اضافه‌هاي كوتاه و واريانت‌هاي تعداد در نسخه (CNV) در اسب كاسپين و بررسي نقش آن‌ها در فرآيند‌ها و مسيرهاي بيولوژيك ويژه پرداخته است. با استفاده از توالي‌يابي با كارايي بالا، Gb108 از DNA ژنومي سه ماديان كاسپين با ميانگين عمق 8/45 توالي‌يابي شدند. اين توالي‌يابي با ميانگين همپوشاني 41/14 كم و بيش 4/76 درصد از ژنوم رفرانس اسب را پوشش داد. با استفاده از فيلترينگ سختگيرانه 1666717 چندشكلي تك نوكليوتيدي، 358020 حذف و اضافه‌هاي كوتاه و CNV 3109 شناسايي شدند. كلاسترينگ عملكردي واريانت‌هاي ژني اسب كاسپين نشان داد كه بيشتر اين واريانت‌ها در ژن‌هاي مرتبط با فرآيندهاي سيستم عصبي، تنظيم ورارساني فرسته‌هاي بيوشيميايي مرتبط با گوانيدين تري‌فسفات، موفوژنز سلولي، سازمان‌بندي اسكلت سلولي، توسعه رگي، جنبايي سلولي و انتقال غشايي روي داده است. فزون ‌بر اين، واريانت‌هاي ساختاري ژنوم اسب كاسپين مانند اينورژن‌ها و جا‌به‌جا شدگي‌ها و نيز حذف و اضافه‌هاي بزرگ ژنومي كه در اين پژوهش شناسايي شدند، مي‌توانند در طراحي نشانگرهاي ژنتيكي براي كارهاي اصلاح نژادي و نيز بررسي‌هاي جمعيتي سودمند واقع شوند.

Recently, new advanced high-throughput sequencing technology as a novel tool has opened the way to study of genomic variants and functional information stored within farm animals. The Caspian horse is one of the valuable horses ever exist in the world. Hence, propose of this study was to investigate genetic variants of single nucleotide polymorphisms, insertion and deletions and copy number variations within the genome of Caspian horse and their involved biological pathways. Using high-throughput sequencing technology, we generated 108 Gb (Average depth of 45.8) of DNA sequence from three Caspian horse mares resulting in an average of 14.41X coverage and 76.4% covered with reference genome. Using a stringent filtering method, we identified 1666717 single nucleotide polymorphisms, 358020 insertion and deletions, and 3109 copy number variations. Functional clustering analysis of genic variants revealed that most of the genetic variants in the Caspian horse’s genome were enriched in nervous system, GTP-related signal transduction, cellular morphogenesis, cytoskeleton organization, vascular development and cellular movement. Moreover, we have detected structural variations as like as inversion, intra- and inter-chromosomal translocations, large insertion and deletions which could be useful for marker based population genetic investigation.