بررسي ارتباط ميان پيوستگي ژنتيكي لوكوس DFNB93 و نا شنوايي غير سندرومي مغلوب اتوزومي در نمونه هايي از دو استان چهارمحال و بختياري و كهگيلويه و بويراحمد

Genetic linkage analysis of DFNB93 locus in a group of families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss in Chahar Mahal & Bakhtiari and Kohkiluyeh & Boyer Ahmad provinces of Iran

زمينه و هدف: ناشنوايی يك اختلال حسی، عصبی است و بيشترين اختلال موجود در هنگام تولد است. بيش از 60% موارد ناشنوايی ارثی است. انواع ژنتيكی آن به دو نوع سندرومی و غير سندرومی تقسيم می شود كه نا شنوايی غير سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بيشترين درصد (70%) رخ می دهد. اين مطالعه با هدف تعيين پيوستگی ژنتيكی به لوكوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: اين مطالعه توصيفی آزمايشگاهی بر روی 40 شجره بزرگ مبتلا به ARNSHL دارای حداقل دو بيمار، والدين سالم و عمدتاً دارای ازدواج خويشاوندی و منفی از نظر جهش های ژن GJB2، از استان های چهارمحال و بختياری و كهگيلويه و بويراحمد انجام گرديد. سپس خانواده ها برای پيوستگی ژنتيكی به لوكوس DFNB93 با استفاده از نشانگرهای STR و روش PCR و سپس ژل پلی اكريل آميد بررسی شدند. يافته ها: از تعداد 40 خانواده، 1 خانواده (5/2%) به لوكوس DFNB93 پيوستگی نشان داد. ارزش SLINK اين خانواده 67/2 و LOD بيشينه دو نقطه ای 05/2 و LOD بيشينه چند نقطه ای 05/2 محاسبه شد. نتيجه گيری: بر اساس نتيجه پژوهش حاضر، اين لوكوس احتمالاً نقش كمی در ايجاد ناشنوايی در جمعيت مورد مطالعه (دو استان) دارد ولی برای تعيين نقش دقيق تر اين لوكوس در ايجاد ناشنوايی در جمعيت ايرانی، مطالعات بيشتری ضروری می باشد.

Background and aims: Hearing loss (HL) is one of the sensory, neurological disorders and is the highest rate of existing disorder at birth. More than 60% of deafness is hereditary. Genetic type of HL is divided into two groups, syndromic HL (SHL) and Non-syndromic HL (NSHL). Autosomal recessive non syndromic deafness (ARNSHL) occurs with the highest percentage (70%). This study aimed to determine genetic linkage of DFNB93 Locus in families with ARNSHL. Methods: The descriptive study was performed on 40 large pedigrees with at least two ARNSHL patients. They had healthy parents and most of consanguineous marriage. These cases were negative for GJB2 gene mutation in Chahar Mahal & Bakhtiari and Kohkiluyeh & Boyer Ahmad provinces of Iran. Then families were investigated for genetic linkage to the DFNB93 locus using STR markers, PCR and polyacrylamide gels. Results: Results showed that one of the 40 families (2.5%) was linked to the DFNB93 locus. The value of SLINK (2.67), preliminary two-point LOD (2.05), and multipoint LOD (2.05) for this family was calculated. Conclusion: Based on the results of this study, DFNB93 locus has probably little role in deafness of studied population. Further investigations are necessary to determine the role of this locus in deafness in Iranian population more precisely.