معرفي دختر مبتلا به سندرم استورج وبر همراه با بدشكلي استخواني در ناحيه دهان- فك بالا- صورت

A girl with Sturge Weber syndrome and oro – maxillo -facial osteodystrophy

مقدمه: سندرم استورج وبر جز اختلالات پوستي عصبي نادر مي باشد كه فراواني آن در جامعه 1 در 50000 مورد است و شامل گروهي از علايم و نشانه هاست كه عبارتند از: خال صورت به رنگ قرمز آلبالويي، تشنج و ضعف يكطرفه در اندامها دربسياري از موارد نيز ممكن است با عقب افتادگي ذهني همراه باشد. بحث و نتيجه گيري: يكي از علايم راديولوژيك ناشايع در سندرم استورج وبر بدشكلي استخواني در ناحيه دهان- فك بالا - صورت است كه تا كنون موارد اندكي گزارش شده است و در بيمار معرفي شده تمام اين علايم يافت شده است. گزارش مورد: دختري 7 ساله با عقب ماندگي ذهني كه از بدو تولد خال صورت داشته و از 9 ماهگي مبتلا به تشنج هاي مكرر و آبريزش دهاني بوده و تا كنون تحت درمان دارويي قرارنگرفته است، به علت تشديد تشنج ها، سردرد، ضعف و بي حالي به اورژانس مراجعه كرده بود. در بررسي هاي انجام شده براي وي سندرم استورج وبر به همراه بدشكلي در استخوانهاي دهان- فك بالا- صورت مطرح شد.

Background: Sturge-Weber syndrome is one of the rare neurocutaneous disorders with frequency of approximately 1 per 50,000. Sturge-Weber syndrome consists of a constellation of symptoms and signs including a facial nevus (port wine stain), seizure and hemiparesis. In many cases it may associate with mental retardation. Case presentation: A 7- year old girl with mental retardation and a large facial nevus at the birth time, recurrent severe seizures and drolling in 9 months of life without any treatment, was admitted because of severity of seizure, headache and weakness. Conducted follow up on here, indicated that she had Sturge –Weber syndrome with oro- maxilla -facial osteodystrophy. Conclusion: One of the rare radiological symptoms in Sturge Weber syndrome is oro-maxillo-facial osteodystrophy, by this time only few cases had been reported. All of the symptoms of this syndrome were found in our described patient.