شبيه‌سازي جمعيت اوليه (تاريخي) و تعيين صحت عدم‌تعادل پيوستگي در مطالعات شبيه‌سازي ژنومي

Simulation of Base (Historical) Population and Determining Accuracy of Linkage Disequilibrium in Genomic Simulated Studies

جهت بررسي صحت عدم­تعادل پيوستگي در مطالعات شبيه­سازي ژنومي، جمعيتي در دو حالت عدم­تعادل پيوستگي صفر و يك در نسل اول شبيه‌سازي شد. از معيارهاي اندازه موثر جمعيت، ميزان عدم­تعادل پيوستگي و واريانس بين نشانگرها جهت تعيين صحت شبيه­سازي استفاده شد. نتايج نشان‌دهنده همبستگي بالا بين اندازه موثر جمعيت مشاهده شده و مورد انتظار بود. همچنين ميزان عدم­تعادل پيوستگي مشاهده شده و مورد انتظار بر هم منطبق شدند و چنين روندي با افزايش اندازه جمعيت موثر وضعيت مطلوب‌تري پيدا كرد. به­علاوه ميزان واريانس مشاهده شده و مورد انتظار بين نشانگرها در حالت نوتركيبي آزاد نيز بر يكديگر منطبق شدند. با توجه به معيارهاي مورد بررسي مي‌توان گفت كه جمعيت اوليه به درستي شبيه­سازي شده است و مي­توان از آن براي توسعه جمعيت مرجع استفاده كرد. با توجه به نتايج به­دست آمده پيشنهاد مي­شود در مطالعات شبيه­سازي ژنومي پس از تشكيل جمعيت اوليه از معيارهاي ارايه داده شده جهت بررسي صحت شبيه­سازي استفاده شود.

To investigate accuracy of linkage disequilibrium (LD) in genomic simulation studies a base population was simulated in two statuses LD with values of zero and one in first generation. Effective population size, LD and variance of markers frequency were used for determination of simulation accuracy. The results showed a high correlation between actual and expected effective population sizes. Also observed and expected LD’s were nearly similar and the given trend was improved with increasing effective population size. In addition, the variances of the observed and expected free recombination markers frequency were adapted with each other. According to the evaluated criteria the base population was accurately simulated which it could be used to generate the reference population. Based on the results, we suggest that proposed criteria should be used to verify the simulation after creating of historical population in genomic simulated studies.