روشهاي غيرتهاجمي غربالگري سندرم داون از طريق خون مادر

سندرم داون شايع ترين علت عقب ماندگي ذهني در بين تولدهاي زنده است كه شيوع و بروز افزايش يابنده اي را در سال هاي اخير نشان مي دهد. بنابراين غربالگري موثر و به موقع پيش از تولد اين اختلال مي تواند ميزان تولد آن را به طور چشمگيري كاهش دهد. در اين راستا روش هاي غربالگري غير تهاجمي بسياري معرفي شده اند كه موفق-ترين آنها از DNA آزاد جنيني در خون مادر بهره برده اند. در اين راستا روش هاي مختلفي مبتني بر توالي هاي تكراري يا پلي مورفيسم ها و يا استفاده از تكنيك هايي همچون Digital PCR و Mass spectrometry ارائه و معرفي شدند. اما در ميان مطالعات انجام شده، دو روش موثر براي جداسازي DNA جنيني از DNA كل موجود در سرم مادر وجود دارند كه بيش از همه مورد توجه قرار گرفته اند كه شامل روش هاي مبتني بر تفاوت الگوي متيلاسيون مادري و جنيني و توالي يابي DNA است. در اين مطالعه سعي بر آن است كه پس از مروري اجمالي بر انواع روش-هاي تهاجمي و غير تهاجمي غربالگري سندرم داون، به تفصيل در مورد تكنيك هاي انجام شده در دو روش فوق پرداخته شود.