مطالعه پلي مورفيسم تكرار دي نوكليوتيد CT در اينترون 3 ژن GATA3 و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پستان

Polymorphic CT dinucleotides repeat in GATA3 gene and risk of Breast Cancer

مقدمه: GATA3، يك فاكتور رونويسي است كه به طور انحصاري در مراحل اوليه سرطان پستان تمايز يافته بيان مي شود. تاكنون مطالعه اي بر روي پلي مورفيسم ميكروستلايت هاي ژن GATA3 و ارتباط آن با سرطان پستان انجام نشده است. در اين مطالعه وجود پلي مورفيسم در تكرار CT اينترون 3 ژن GATA3 و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پستان در منطقه اصفهان بررسي شده است. روش بررسي: نمونه هاي خون از 206 زن مبتلا به سرطان پستان مراجعه كننده به بيمارستان سيدالشهدا شهر اصفهان و 262 زن سالم مراجعه كننده به بيمارستان براي انجام آزمايش هاي بررسي وضعيت سلامت كه هيچ سابقه خانوادگي ابتلا به سرطان پستان نداشتند جمع آوري شد; پس از استخراج و تكثير توالي مورد نظر، نمونه هايي با اندازهاي متفاوت تعيين توالي شده و به عنوان ماركر مورد استفاده قرار گرفتند. يافته ها: ده طول متفاوت از تكرار CT ژن GATA3 بين 11 تا 27 تكرار و 28 تركيب آللي (ژنوتيپ) مختلف در بين بيماران و افراد كنترل مشاهده شد. فراواني آلل هاي 17 و 18 تكرار CT در افراد كنترل بيشتر از بيماران بود. نتيجه گيري: نتايج اين تحقيق نشان داد كه آلل هاي 17 و 18 تكرار CT احتمالا نقش محافظت كنندگي در برابر سرطان پستان دارند.

Background: GATA3, a transcription factor is exclusively expressed in early stage of well differentiated breast cancers. To date, there has been no study on relationship between GATA3 gene microsatellites and breast cancer risk. In this study the existence of polymorphism in CT repeat in intron 3 of GATA3 gene and their relationship with breast cancer risk has been investigated in Isfahan region. Methods: Peripheral blood samples were collected from 206 women with breast cancer from Omid (Seyedoshohada) Hospital of Isfahan city and 262 age-matched healthy blood donors visiting hospitals for regular health checks and they had no family history of breast cancer. After extraction and amplification, selected alleles in variable sizes were sequenced and used as allele specific markers. Results: Ten different length of CT repeat in the range of 11-27 and 28 allele combinations (genotypes) were observed among patients and controls. The frequency distribution of 17 and 18 CT repeats is more in controls than in patients. Conclusion: Our findings demonstrate that 17 and 18 CT repeats may have protective roles against breast cancer.