عنوان مقاله :
موتاسيون‌هاي جديد در ولفرامين با نگاهي به ساختمان پروتيين
عنوان فرعي :
No title ###
پديد آورندگان :
ابراهيم حبيبي، آزاده نويسنده مركز تحقيقات غدد/ پژوهشكده علوم غدد و متابوليسم، دانشگاه علوم پزشكي تهران , , محمدآملي، مهسا نويسنده مركز تحقيقات غدد/ پژوهشكده علوم غدد و متابوليسم، دانشگاه علوم پزشكي تهران , , عباسي، روشنك نويسنده مركز تحقيقات غدد/ پژوهشكده علوم غدد و متابوليسم، دانشگاه علوم پزشكي تهران , , عباسي، فرزانه نويسنده ,
اطلاعات موجودي :
دو ماهنامه سال 1390 شماره 0
كليدواژه :
آتروفي عصب اوپتيك , No keywords ### , سندرم ولفرام , موتاسيون
چكيده فارسي :
}
مقدمه: سندرم ولفرام یك اختلال ژنتیكی است كه كیفییت زندگی افراد
مبتلا را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به منظور پیشگیری و درمان آن درك بهتر پاتوژنز سندرم
ولفرام از طریق آنالیز محصولات حاصله از اختلال در ژن مسئول در ایجاد بیماری
(پروتین ولفرامین)كمك كننده می‌باشد.روش‌ها: از 7 مورد بیمار با تشخیص سندرم ولفرام بر اساس علایم
كلینیكی و آزمایشگاهی خونگیری بعمل آمده و DNA از نمونه حاصله
استخراج گردید. تمامی ناحیه .اگزون 8 ژن WFS1
برای وجود موتاسیون با استفاده از روش PCR-Squencing
توالی یابی و سپس برای بررسی بیشتر موتاسیون های یافت شده با استفاده از روش مدل
سازی رایانه‌ای تاثیر موتاسیون در سطح پروتئین بررسی شد.یافته‌ها: 5 موتاسیون موثر بر
ساختار پروتیین یافت شدند كه از بین آنهاQ486X و E717K
قبلاً گزارش شده بودند ولی موتاسیون‌های E752K,A684G,W588X
جدید بودند. از این بین موتاسیون E717K
كه در بین سایر جمعیت‌ها نادر به حساب می‌آید، در تمام بیماران مورد مطالعه كنونی
مشاهده گردید.نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد كه مكان‌های 684 و 752 در پروتیین ولفرامین
نقاط حساس برای موتاسیون باشند. با توجه به نتایج ذكر شده در فوق، وجود موتاسیون E717K را می‌توان شناسه‌ای برای سندرم ولفرام در جمعیت ایرانی
دانست.
چكيده لاتين :
No Abstract ####
عنوان نشريه :
ديابت و متابوليسم ايران
عنوان نشريه :
ديابت و متابوليسم ايران
اطلاعات موجودي :
دوماهنامه با شماره پیاپی 0 سال 1390
كلمات كليدي :
#تست#آزمون###امتحان
