شيوع پلي‌مورفيسم پروترومبين G20210A در جنوب ايران

Epidemiology of prothrombin G20210A polymorphism in the Southern Iran

زمينه و هدف: عوامل فراوانی در ايجاد اختلالات ترومبوآمبولی وريدی (VTE)، بيماری قلبی- عروقی و انواع سرطان نقش دارند. يكی از اين عوامل جهش در ژن پروترومبين می‌باشد. جهش G20210A در موقعيت نوكلئوتيد 20210 ژن پروترومبين واقع در منطقه تنظيمی بالا دست ʹ3 ژن رخ داده و باعث تبديل گوانين به آدنين می‌گردد. پژوهش‌ها نشان داده‌اند كه اين جهش غالب بوده و فرم هتروزيگوت جهش خطر ابتلا به ترومبوآمبولی وريدی را تا سه برابر افزايش می‌دهد. اين پژوهش با هدف تعيين فراوانی پلی‌مورفيسم PTH G20210A در جنوب ايران طراحی شد. روش بررسی: اين پژوهش مقطعی از فروردين تا بهمن 1392 روی 140 زن سالم مقيم جنوب ايران در بيمارستان نمازی شيراز انجام گرفت. ml 5 ﺧﻮن ﻣﺤﻴﻄﻲ از ﻫﺮ ﻓﺮد ﮔﺮﻓﺘﻪ ﺷﺪ، سپس DNA ژنومی ﺑﺎ اﺳﺘﻔﺎده از ﻛﻴﺖ (Ron’s Blood and Cell DNA Mini Kit, BioRon, Germany)، اﺳﺘﺨﺮاج ﮔﺮدﻳﺪ. از روشAmplification Refractory Mutation System Polymerase Chain Reaction (ARMS-PCR) ﺟﻬﺖ ﺗﻌﻴﻴﻦ ژﻧﻮﺗﻴﭗ اﻓﺮاد در ﭘﻠـﻲﻣﻮرﻓﻴﺴﻢ پروترومبين G20210A اﺳﺘﻔﺎده ﺷﺪ. يافته‌ها: ﻓﺮاواﻧﻲ ژﻧﻮﺗﻴﭗ GG، GA ﺑﻪ‌ﺗﺮﺗﻴﺐ 9/97% و 1/2% ﺑﻪ‌دﺳﺖ آﻣﺪ. ﺑﺮ اﺳﺎس ﻧﺘﺎﻳﺞ ﺑﻪ‌دﺳﺖ‌آﻣﺪه در اﻳﻦ ﻣﻄﺎﻟﻌﻪ، آﻟﻞ G ﺑﺎ ﻓﺮاواﻧﻲ 9/98% و آﻟﻞ A ﺑﺎ ﻓﺮاواﻧﻲ 1/1% در ﺟﻤﻌﻴﺖ ﻣﻮرد بررسی ﻣﺸﺎﻫﺪه ﮔﺮدﻳﺪ. نتيجه‌گيری: ﻧﺘﺎﻳﺞ پژوهش ﺣﺎﺿﺮ ﺑﻪ درك ﭘﺮاﻛﻨﺪﮔﻲ ﺗﻮزﻳﻊ ﭘﻠﻲ‌ﻣﻮرﻓﻴﺴﻢ PTH G20210A در جمعيت زنان جنوب ايران ﻛﻤﻚ ﻣﻲﻛﻨﺪ. كمترين فركانس آللی در اين جمعيت بالاتر از فراوانی اين آلل در جمعيت ايران و اروپا است؛ اما مشابه فراوانی اين آلل در جمعيت غرب ايران، ايرانيان يهودی، آمريكا، ايرلند، تونس و بحرين است.

Background: There are many genetic and non-hereditary risk factors that are known to causes venous thromboembolic (VTE) disorders, Cardiovascular diseases and types of cancer. One of these is the Prothrombin G20210A mutation. Prothrombin mutation (guanine to adenine; G→A) at nucleotide position 20210, which is present in the 3′ untranslated region of the prothrombin gene. Prothrombin G20210A mutation is present outside the coding region for prothrombin, and hence it does not affect the actual structure of the prothrombin molecule and it does not affect its function as a strong clotting factor when activated into thrombin. However, several studies have shown that, G20210A heterozygosity was associated with a threefold increased risk for VTE. Moreover, the association of PTH G20210A polymorphisms with cancer has been reported. The present study was designed to determine the frequency of PTH G20210A polymorphism in Southern Iran. Methods: In this cross-sectional study, 140 healthy women were from Southern Iran recruited among participants in Namazi Hospital, Shiraz, Iran, from March 2013 to February 2014. A total of 5 ml of peripheral blood was taken from individuals then Genomic DNA was extracted using blood DNA kit (Ron’s Blood and Cell DNA Mini Kit, BioRon, Germany). The amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (ARMS-PCR) method was used for the detection of PTH G20210A single nucleotide polymorphism in each subject. Results: The frequencies of the GG and GA genotypes were as 97.9%, 2.1% respectively. The frequency of G allele was and the frequency of A allele was 1.1%. Conclusion: Results of the present study might be important in understanding the distribution of PTH G20210A polymorphism in the Southern Iran. Minor allele frequency in this population is higher than in the Iranian and European population but similar to the prevalence in the Western Iran, Iranian Jews, American, Irish, Tunisian and Bahraini population.