ارتباط پلي مورفيسم Asp148Glu ژن ApE1 و سرطان سينه در جمعيت گيلان

The association of ApE1 gene Asp148Glu polymorphism and breast cancer risk in Guilan population

زمينه و هدف: سرطان سينه يكي از شايع‏ترين انواع سرطان‏ها و يكي از اصلي‏ترين دلايل مرگ در اثر سرطان در سرتاسر جهان است كه به يك نگراني جهاني در حوزه سلامت تبديل شده است. محصول ژن ApE1 (اندونوكياز آپورينيك/آپيريميدينيك) يك پروتيين چند عملكردي است كه در مسير ترميم با برداشت باز (BER) نقش مهمي دارد. پلي مورفيسم تك نوكليوتيدي T > G در اگزون شماره 5 منجر به جانشيني Asp > Glu در كدون 148 مي گردد (Asp148Glu). در اين پژوهش مورد- شاهدي به بررسي ارتباط اين پلي مورفيسم و خطر ابتلا به سرطان سينه در جمعيت گيلان پرداخته شد. مواد و روش‏ها: جهت بررسي پلي مورفيسم ژن APE1 مورد-شاهدي، نمونه‏هاي خون از 75 فرد مبتلا به سرطان سينه و 75 فرد سالم جمع‏آوري شد و با استفاده از پرايمرهاي اختصاصي طراحي شده با روش AS-PCR مورد بررسي قرار گرفت. هم‏چنين به منظور بررسي ارتباط بين فراواني ژنوتيپي و آللي در دو گروه بيمار و كنترل از آزمون كاي مربع (?2) استفاده گرديد. يافته‏ها: بررسي‏ها در دو گروه بيمار و كنترل نشان داد با توجه به مقدار 1/0p= و هم‏چنين p آللي معادل 6/0 ارتباطي بين پلي مورفيسم كدون 148 ژن ApE1 و سرطان سينه در جمعيت مورد مطالعه وجود ندارد. نتيجه‏گيري: يافته‏هاي اين تحقيق عدم ارتباط معني‏دار بين پلي مورفيسم Asp148Glu با خطر ابتلا به سرطان سينه را نشان داد(1/0p=). اين در حالي است كه براي روشن شدن نقش پلي مورفيسم Asp148Glu در سرطان سينه به مطالعات بيشتري نياز است.

Background: Breast cancer is the most common cancer and one of the main causes of cancer-related death all over the world that has become a major public health concern. Human apurinic/apyrimidinic endonuclease (ApE1) is a multifunctional protein that has an important role in the base excision repair (BER) pathway. Single- nucleotide polymorphism T > G found in exon 5 led to substitution of Asp > Glu at codon 148 (Asp148Glu). In this case-control study, we aimed to evaluate the association of this polymorphism on the risk of breast cancer in Guilan population. Materials and Methods: To study gene polymorphism APE1 (Case- Control), blood samples were collected from 75 patients diagnosed with breast cancer and 75 control subjects, and genotyped by allele-specific PCR (AS-PCR). To estimate the association between genotype and allele frequencies in cases and controls, Chi-Square (?2) analysis was used. Results: Analysis revealed no significant differences were found in genotype and allele distributions of ApE1 Asp148Glu polymorphism between breast cancer patients and controls (p=0.1, p=0.6 respectively) in this population. Conclusion: Data from this study indicated no significant association between the Asp148Glu polymorphism and breast cancer risk (p=0.1). Further study needed to clarify the impact of Asp148Glu polymorphism on the breast cancer.