بررسي فراواني جهش 1-IVSII ژن بتاگلوبين، در بيماران مبتلا به تالاسمي ‌مينور مراجعه‌كننده به آزمايشگاه اميرالمؤمنين (ع)، استان قم

An Investigation of the Frequency of IVSII-1 Mutation of Beta Globin Gene in Patients with Minor ThalassemiaReferred to Amir-Al-MomeninLaboratory in Qom Province, Iran

زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع‌ترین ناهنجاری آتوزومی ‌مغلوب است. تاكنون بیش از 200 جهش شناخته شده كه عملكرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا كاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، تركیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراكندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف كشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیون‌های بتاتالاسمی ‌یك منطقه، به‌طور مجزا در برنامه‌های پیش از تولد آن منطقه می‌تواند مفید و ضروری باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش IVSII-1 ژن بتاگلوبین در حاملین تالاسمی ‌استان قم انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی - مقطعی، از 50 نفر (با میانگین سنی 5±25 سال)، مراجعه‌كننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع) وابسته به مركز بهداشت استان قم، جهت تعیین نوع كم‌خونی در راستای آزمایشهای پیش از ازدواج كه تشخیص تالاسمی ‌مینور برای آنها داده شده بود، خونگیری به عمل آمد. به‌منظور شناسایی و تعیین میزان شیوع شایع‌ترین جهش در ایران (G>A)IVSII-1، از 50 فرد مبتلا به بتاتالاسمی،‌  DNA100 كروموزوم به‌وسیله كیت تجاری استخراج گردید و با استفاده از روش ARMS- PCR بررسی شد. داده‌ها با استفاده از آزمون آماری تی‌تست در سطح معنی‌داری كمتر از 05/0 مقایسه شدند. یافته‌ها: در افراد مورد مطالعه، موتاسیون (G>A)IVSII-1، با فراوانی 10% مشاهده گردید. نتیجه‌گیری: شناسایی این موتاسیون با فراوانی 10% در استان قم، بیانگر این مطلب است كه جمعیت این منطقه، در معرض جهش مدیترانه‌ای (G>A)IVSII-1 قرار دارند. در نتیجه، این مطالعه می‌تواند در برنامه‌های تشخیص جهش‌های بتاتالاسمی ‌و غربالگری پیش از تولد سودمند باشد.

Background and Objectives: Beta thalassemia is the most common autosomal recessive disorder. Up to now, more than 200 mutations have been identified, which affect beta-globin gene function and lead to lack of production or reduction of beta chain. This disease has a relatively high prevalence in Iran. Iranʹs population is composed of different ethnic groups, thus, determining the frequency and distribution of these mutations is essential in different parts of the country. Knowing the type and frequency of beta-thalassemia mutations in a separate area, could be necessary and useful in the prenatal programs of that area. This study was carried out with the purpose of determining the frequency of IVSII-1mutation of beta globin gene in thalassemia carriers in Qom province. Methods: In this descriptive cross-sectional study, blood sample was taken from 50 individuals (mean age, 25±5 years) referred to Amir-Al-Momenin Laboratory affiliated to Qom health Center in order to determine the type of anemia in line with the pre-marriage tests that had given the diagnosis of minor thalassemia. In order to the identify and determine the prevalence of the IVSII-1 (G>A) mutation, DNA was extracted from 100 chromosomes from 50 beta thalassemia carriers by a commercial kits and examined using ARMS-PCR. Data were analyzed by t statistical test at the significance level less than 0.05. Results:IVSII-1(G>A) mutation with a frequency of 10%, was observed in the studied subjects. Conclusion: Identification of this mutation with the frequency of 10% in Qom province indicates that the population of this region are at the exposure of the IVSII-1(G>A) mediterranean mutation. Therefore, this study can be beneficial in diagnosis programs of beta thalassemia mutations and prenatal screening.