ژنتيك و پيش آگهي ضربه هاي مغزي

Genetics and Prognosis of Brain Trauma

مقدمه: ژن های متعددی در پیش آگهی پس از ضربه های مغزی موثرند. بیشترین بررسی ها روی آپوپروتئین E انجام شده است. ApoE می تواند در بهبودی از كما، كاهش ریسك تشنجات پس از تروما، اثرات مفیدی داشته باشد. از طرفی از لحاظ پاتولوژیك، آلل E4 آپوپروتئین E وابسته به تجمع آمیلویید است كه باعث بیماری های عروقی آمیلوئیدی و هماتوم های وسیع داخل جمجمه ای می شود. مكانیسم عملكرد ApoE پس از ضربه های مغزی به عوامل متعددی مثل، رسوب آمیلوئید، پارگی اسكلت سلولی، عملكرد بد سیستم كولینرژیك، استرس های اكسیداتیو و توانایی سیستم عصبی مركزی در پاسخ به آسیب بستگی دارد. تحقیقات در زمینه اثر ژن ها اندك است. ژن DRD2 و COMT وابسته به دوپامین در فرآیندهای شناختی مثل عملكرد لوب پیشانی نقش دارند. التهاب نیز در پاتوفیزیولوژی پس از ضربه های مغزی نقش مهمی دارد كه توسط ژن اینترلوكین كنترل می شود. آپوپتوز پس از ضربه مغزی هم توسط ژن P53 تنظیم می شود. ژن آنزیم مبدل آنژیوتانسین ( ACE ) از طریق مكانیسم جریان خون مغز و خودتنظیمی آن در پیش آگهی ضربه های مغزی تاثیر می گذارد. ژن CACNA1A از طریق تاثیری كه روی كانال های كلسیمی و جلوگیری از ادم مغزی دارد در پروگنوز آسیب مغزی اثر گذار است. ژن نپریلیسین عامل ایجاد یك پروتئاز است كه نقش مهمی را در تخریب پروتئین های آمیلوئید بتا دارد و تشكیل پلاك را به تعویق می اندازد. نتیجه گیری: به هر حال درآینده نیاز به بررسی و مطالعات بیشتری برای پیدا كردن ژنهای جدید مسئول در پیش آگهی پس از ضربه های مغزی است تا با استفاده از آنها بتوانیم صدمات نورونی و فرآیندهای عارضه دار را به حداقل برسانیم.

Introduction: Several genes affect the prognosis of traumatic brain injury. Most studies have been conducted on E apolipoprotein (APOE). APOE may have beneficial effects in coma recovery and reducing the risk of seizures after trauma. However, allele E4 of APOE is associated with accumulation of amyloid, which causes amyloid angiopathy and extensive intracranial hematoma. Prognosis of traumatic brain injury depends on underlying factors, such as APOE, amyloid deposition, cytoskeletal rupture, diss cholinergic function, oxidative stress and the ability of the central nervous system to response to the injury. There is a little research on the effects of genes on the brain injury. DRD2 and COMT genes related to dopamine function in cognitive processes in the frontal lobes are involved.Inflammation also plays an important role in the pathophysiology of traumatic brain injury and is controlled by the gene IL. Apoptosis after traumatic brain injury is also regulated by the P53 gene. Converting enzyme gene through self-regulation mechanism of cerebral blood flow affect the prognosis of cerebral trauma. CACNA1A gene with its effect on calcium channels and its effect on prevention of brain edema affects the prognosis of brain trauma. Neprilysin gene causes a protease that plays an important role in the degradation of amyloid β protein and delayed plaque formation. Conclusion: It seems that genetic factors may play an important role on the prognosis of brain injury. Further studies will be clarified this role in details.