استفاده از روش كاپيلاري الكتروفورز جهت غربالگري اختلالات هموگلوبيني شايع در ايران

Usage of capillary electrophoresis for common hemoglobinopathies screening

اختلالات هموگلوبینی یكی از شایع‌ترین اختلالات ارثی در جهان هستند كه حدود 7% از جمعیت دنیا و %5-6 از جمعیت ایران، حامل ژن‌های آن‌ها هستند. به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند و در مناطق مدیترانه‌ای و بخش بزرگی از آسیا و آفریقا بسیار شایع می‌باشند. به‌منظور كنترل اختلالات ارثی هموگلوبینی و پیشگیری از انتقال آن‌ها به فرزندان می‌توان از مشاوره ژنتیكی و غربالگری جمعیتی با روش‌های پیشرفته‌تر و دقیق‌تر استفاده نمود. هدف از این مطالعه بیان ویژگی‌های انواع اختلالات هموگلوبینی شایع در ایران، بیان روش‌های قابل دسترسی جهت غربالگری آن‌ها و معرفی بهتر روش كاپیلاری الكتروفورز به‌عنوان روشی سریع و دقیق، می‌باشد. اختلالات هموگلوبینی شامل دو گروه تالاسمی‌ها و واریانت‌های هموگلوبینی هستند كه در اثر اختلال در تولید یا ساختار زنجیره‌های مختلف گلوبین ایجاد می‌شوند. هیچ‌یك از روش‌های آزمایشگاهی به‌تنهایی نمی‌تواند به‌عنوان یك روش قطعی جهت غربالگری معرفی شوند. برای شناسایی بهتر بایستی داده‌های كافی فراهم شده و از روش‌های مختلف مانند ژل الكتروفورز، كروماتوگرافی، ایزوالكتریك فوكوسینگ، كاپیلاری الكتروفورز، یا روش‌های مولكولی به‌صورت مكمل استفاده شود. روش كاپیلاری الكتروفورز یك روش دقیق و سریع برای غربالگری می‌باشد و از طرفی به‌دلیل عدم توانایی در تفكیك تمامی اختلالات هموگلوبینی، بایستی جهت تایید از روش‌های بیوشیمیایی، بیوفیزیكی یا مولكولی استفاده شود. بهره گرفتن از روش‌های غربالگری كاپیلاری الكتروفورز و كروماتوگرافی مایع با كارآیی بالا به‌عنوان دو روش مكمل، داشتن اطلاعات كافی از انواع اختلالات هموگلوبینی، شرح حال بیمار و شاخص‌های هماتولوژیكی در شناسایی و تشخیص اختلالات هموگلوبینی بسیار موثر است.

Hemoglobinopathies are most common inherited disorders in the world; approximately 7 percent of the worldwide population and 5-6 percent of population of Iran are carriers. The hemoglobin disorders inherit as autosomal recessive and are very common in the Mediterranean area and much of the Asia and Africa. The control of this inherited disorders need to genetic counseling and accurate screening by more advanced and more accurate methods. This study explains features of current Iran hemoglobin disorders, nominates the accessible methods for screening them and introduces the capillary zone electrophoresis as a rapid and more accurate method. The required data were extracted of various articles and then for good explanation, current Iran hemoglobinopathies properties were showed in the tables and electropherograms of important hemoglobin disorders in Iran population were provided for help to interpretation results of blood tests by capillary zone electrophoresis method. Hemoglobin disorders are including thalassemias and hemoglobin variants; Disruption in the production and malfunction of globin chains cause types of hemoglobin disorders. We cannot introduce one of clinical laboratory tests as critical and basic method for screening and distinguishing types of inherited hemoglobin disorders as alone. For distinguishing the types of them must be prepared enough information and data of the hemoglobin disorders and for more accurate analysis must be used simultaneously different methods as gel electrophoresis, high performance liquid chromatography, isoelectric focusing, capillary zone electrophoresis or molecular tests. The capillary electrophoresis is an accurate and rapid method for screening types of the hemoglobin disorders. Other side this method cannot analyze all of them, so must be used biochemical, biophysical and molecular methods for confirmation the results. This review showed we can use the capillary electrophoresis and HPLC as two complementary methods for hemoglobinopathies screening. We can analyze by the methods more hemoglobin disorders and decrease more laboratory errors. Moreover, we must have patient history, hematological indices, information and data of types of hemoglobinopathies. The patient history and complete blood count results as red blood cell count, mean corpuscular volume, mean corpuscular hemoglobin and mean corpuscular hemoglobin concentration can be useful and helpful in screening the hemoglobin disorders and then distinguishing all of hemoglobin disorders.