شيوع انواع هموگلوبينوپاتي در مردان متقاضي ازدواج مراجعه كننده به آزمايشگاه هاي مراكز بهداشت و درمان شهرستان شوشتر

The Prevalence of Hemoglobinopathies in Premarriage Men Referred to the Laboratories of Health Centers in the Shushtar City

زمينه و هدف: هموگلوبينوپاتي شايع ترين اختلال تك ژني با فراواني قابل توجه در مناطقي خاص از جهان، از جمله ايران مي باشد. حداقل 2/5 درصد از جمعيت جهان ناقل يك نقص هموگلوبين (Hb) هستند. واريانت هاي هموگلوبين ناشي از جهش هاي ژن گلوبين هستند و باعث تغييرات ساختاري در محصولات اين ژن شده و در نهايت در عملكرد و پايداري هموگلوبين تاثير مي گذارند. بنابراين اين مطالعه به منظور تعيين شيوع هموگلوبينوپاتي ها در متقاضيان ازدواج مراجعه كننده به آزمايشگاه هاي مراكز بهداشت و درمان شهرستان شوشتر طي سال هاي 1390-92 انجام گرفت. روش بررسي: اين مطالعه، از نتايج آزمايش الكتروفورز 8806 مرد متقاضي ازدواج مراجعه كننده به برخي از آزمايشگاه هاي مراكز بهداشت و درمان استان خوزستان به دست آمده است. پارامترهاي هماتولوژي روي نمونه هاي خون وريدي حاوي ضد انعقاد EDTA توسط دستگاه سيسمكس KX-21سنجش شد. الكتروفورزهموگلوبين توسط دستگاه ميكروكپيلاري Sebiaانجام و بدين ترتيب انواع هموگلوبينوپاتي ها در آن ها مشخص شد. يافته ها: از مجموع 8806 نمونه، 111 مورد داراي باند هموگلوبين غير طبيعي بودند. از اين مجموع، 3 مورد (03/0 درصد) داراي هموگلوبين E، و 1 مورد (01/0 درصد) داراي هموگلوبين C از نوع هتروزيگوت بودند. همچنين 74 مورد (84/0 درصد) داراي هموگلوبين D و 28 نفر (32/0 درصد) واجد هموگلوبين S با وضعيت ژنوتيپي متغير از نوع هموزيگوت يا هتروزيگوت بودند. در اين مطالعه، واريانت هاي هموگلوبين نادري چون هموگلوبين O عرب و كانستنت اسپرينگ (با شيوع 05/0 درصد) نيز مشاهده شد. نتيجه گيري: اين مطالعه نشان داد كه از مجموع 8806 فرد مورد بررسي، 111 نفر (25/1 درصد) داراي هموگلوبينوپاتي بوده كه از اين مجموع، HbD با 84/0 درصد بيشترين فراواني، و HbC با 01/0 درصد كمترين فراواني را داشتند.

Background and Objective: Hemoglobinopathies are the most common monogenic disorders with remarkable frequency in certain regions of the world, including Iran. At least 5.2% of world population is carrier for a main hemoglobin (Hb) disorder. More than 900 Hemoglobin variants were reported due to globin gene mutations that cause structural changes in globin gene products which ultimately affect the performance and stability of hemoglobin. The aim of this study was to evaluate the prevalence of hemoglobinopathies in premarriage men referred to the laboratories of Health Centers in the Shushtar City during the years 2011-2013. Subjects and Methods: Hematological parameters in blood samples containing EDTA were measured by Hematology Analyzer (Sysmex KX-21). Hemoglobin electrophoresis was performed by Sebia capillary electrophoresis and types of hemoglobinopathies were determined. Results: 111 cases from total 8806 cases were has abnormal bands of hemoglobin. From this total, 3 cases (0.03%) were with heterozygous hemoglobin E and 1 case (0. 01%) was heterozygous hemoglobin C. Also, 74 cases (0.84%) had hemoglobin D, and 28 patients (0.32%) containing hemoglobin S were with different genotype status; homozygous or heterozygous types. In this study, uncommon Hemoglobin variants (with the prevalence of 0.05%) such as hemoglobin O- Arab and constant spring was observed. Conclusion: This study showed that from 8806 individuals, 111 subjects (1.25%) have hemoglobinopathies. HbD with 0.84% and HbC with 0. 01% of total have highest and minimum frequency.