نتايج غربالگري بتاتالاسمي مادران باردار

Evaluation of the pregnant mother beta-thalassemia screening program

زمینه و هدف: تالاسمی ماژور یكی از شایعترین اختلالات ژنتیكی اتوزومال مغلوب در دنیاست. از این رو در برنامه های پیشگیری در اولویت قرار دارد. انجام غربالگری تالاسمی در زمان ازدواج ،یكی از موفق ترین گام­های پیشگیری ازبروز بیماری تالاسمی در كشور می باشد. روش­كار: این تحقیق، یك مطالعه توصیفی – تحلیلی مداخله­ای است كه طی دو مرحله در شهرستان بابلسر انجام شده است، در مرحله اول مطالعه توصیفی گذشته نگری است كه طی آن به بررسی علل زمینه ساز بروز بیماران تالاسمی زیر 18 سال (متولدین سال­های بعد از سال 1376) پرداخته و در مرحله دوم روش مطالعه تحلیلی مداخله­ای است كه با انجام غربالگری مجدد تالاسمی كه همراه با آزمایشات قبل بارداری یا اوایل بارداری انجام شده، می­باشد. نتایج: مرحله اول این بررسی، مطالعه توصیفی مقطعی است كه بر روی پرونده 25 بیمار تالاسمی زیر 18 سال انجام شد كه 15 بیمار (60%) والدین شان مزدوجین قبل از 1376 بوده­اند كه والدین 4 بیمار (16%) دارای فرزند تالاسمی ماژور بودند (s2). والدین 10 بیمار دیگر (40%) مزدوجین بعد از سال 76 بوده­اند (s1). با توجه به نتایج فوق، در مرحله دوم تحقیق، از مهرماه سال 85 یك برنامه مداخله­ای تحت عنوان غربالگری تالاسمی بر روی 9750 نفر از مادران باردار و یا پیش از بارداری انجام شد، كه نتایج این برنامه مداخله­ای، شناسائی 20 زوج ناقل بتا تالاسمی جدید، شامل: 10 زوج از مزدوجین قبل از 1376 و 10 زوج از مزدوجین بعد از 1376 (بدون مجوز رسمی ازدواج، خطای آزمایشگاهی و هموگلوبینوپاتی ها)، كه پس از شناسائی این 20 زوج ناقل بتا، در اسرع وقت ارجاع به مركز ژنتیك شدند كه از تولد 4 نوزاد تالاسمی ماژور پیشگیری شد. نتیجه گیری: با توجه به بررسی نتایج این مداخله در 9 سال اخیر (94-1385)، با شناسایی بهنگام، از تولد 4 نوزاد تالاسمی پیشگیری نمود كه در مقایسه بروز 18 نوزاد تالاسمی در 9 سال قبل از اجرای طرح مذكور (1377-85) به روش (before-after RCT-)،  می­توان به ارزشمندی این طرح پی برد.

Background and Aim: Thalassemia major (ThM) is one of the most common autosomal recessive genetic disorders in the world. Its prevention and control is a priority in the disease prevention programs in the Iranian health system. The ThM screening program (screening at the time of marriage) has been an important step in its prevention in Iran. This study aimed to evaluate this program. Materials and Methods: This was a descriptive-analytical study in Babosar District consisting of two phases. The first phase was a retrospective descriptive study aiming at finding the background causes of the diseases in subjects under 18 years old (born after March 1997). In phase 2, then, in an interventional analytical study, screening was repeated along with laboratory tests before, or at the beginning of, pregnancy (n = 5500). Results: Phase 1(cross-sectional descriptive): There were 25 cases of ThM under 18 years old, parents of 15 of whom (60%) had married before 1997 and 4 (16%) had children suffering from ThM (S2). The parents of the remaining 10 (40%) had married after 1997 (S1). Phase 2: Considering the findings of Phase1, an interventional program called thalassemia screening was started in September 2006 including 9750 pregnant or pre-pregnanct mothers. The program led to identifying 20 new beta-thalassemia-carrier couples, including 10 couples married before 1997 and 10 married after 1997 (without official marriage registration, laboratory errors and hemoglobinopathies). All the 20 couples were quickly referred to the Genetic Center, which resulted in prevention of the birth of 4 ThM neonates.  Conclusion: The 9-year intervention (2006-2015) resulted in timely action, preventing birth of 4 thalassemia major babies. Considering incidence of the disease during the previous 9 years (1997-2006), it can be concluded that the before-after randomized clinical trial is an effective way to reduce thalassemia major incidence.