بررسي تنوع تكرار CAG در ژن گيرنده آندروژن (AR) در زنان ايراني مبتلا به آندومتريوزيس

Screening of AR Gene CAG Repeat Variations in Iranian Women with Endometriosis

زمينه و هدف: بيماري آندومتريوزيس به عنوان يك بيماري شايع وابسته به هورمون‌هاي آندروژني در نظر گرفته شده است. آندروژن‌ها اثرات متفاوتي بر رشد آندومتر دارند. گيرنده آندروژن به عنوان مسير انتقال پيام مي‌تواند نقش كليدي در تنظيم اين روند داشته باشد. بيش از صدها جهش منجر به مقاومت در عملكرد در ژن گيرنده آندروژن (AR) ثبت گرديده است كه از اين بين توالي تكراري CAG در اگزون 1 بيشترين سهم مطالعات را در ارتباط با بيماري‌ها داشته‌است. اين مطالعه با هدف بررسي ارتباط بين تنوع تكرار CAG در ژن AR در زنان ايراني مبتلا به آندومتريوزيس انجام گرديد. مواد و روش‌ها: در اين مطالعه، 100 زن مبتلا به آندومتريوزيس و 100 زن سالم به عنوان گروه شاهد انتخاب شدند و ناحيه اگزون 1 با استفاده از PCR تكثير شد. محصولات ژني با هدف بررسي تنوع تكرار CAG بر روي ژل آكريل آميد مورد بررسي قرار گرفتند. يافته‌ها: تعداد تكرارهاي CAG در هر دو گروه بين 18 تا 26 تكرار مشخص گرديد(ميانگين± انحراف معيار، 3/3±35/18). نتيجه‌گيري: بر طبق نتايج حاصل از اين مطالعه، تفاوت معني‌داري بين دو گروه زنان مبتلا به آندومتريوزيس و گروه زنان سالم يافت نشد و تعداد تكرار در هر دو گروه بين 18 تا 26 تكرار مشخص گرديد كه نشان‌دهنده عدم ارتباط بين تنوع تكرار CAG با بيماري آندومتريوزيس مي‌‌‌باشد. بر طبق اطلاعات تحقيق حاضر براي اولين بار برروي بيماران مبتلا به آندومتريوزيس در ايران انجام گرفته است، هرچند مطالعه با تعداد نمونه بيشتر ضروري به نظر مي‌رسد.

Background: Endometriosis disease is considered as a common disease dependent on androgen hormones. Androgens have different effects on endometrial growth. Androgen receptor as a signal transduction pathway could have a key role in regulating the process. Over hundreds of mutations leading to resistance gene function in androgen receptor (AR) has been recorded. Among these, the seuaence of CAG repeat in exon 1 had the largest share of studies related to the disease. The aim of the present study was to investigate the relationship between the AR gene CAG repeat variations in Iranian women with endometriosis. Materials and Methods: In this study, 100 women with endometriosis and 100 healthy women as controls were selected. Exon 1 was amplified using PCR. Products of PCR were studied to determine CAG repeat variation in acrylamide gels. Results: The number of CAG repeats in each group was determined between 18-26 repeats (mean±standard, 18.35±3.3). Conclusion: According to the results of this study, no significant differences were found between the two groups of healthy women and women with endometriosis. The number of CAG repeats in each group was determined between 18-26 repeats which indicate a lack of relationship between CAG repeat diversity and endometriosis. According to the information, this study was conducted on patients with endometriosis in Iran for the first time, although studies with larger sample are needed.