بررسي همراهي پلي مورفيسم Ala340Thr ژن PINK1 با بيماري ديابت تيپ 2 دراستان سيستان و بلوچستان

Association of PINK1gene Polymorphism Ala340Thr with Type 2 Diabetes in Sistan and Baluchistan Province

مقدمه: يكي از ژن هايي كه اخيراً ارتباط آن با بيماري ديابت نوع 2 تاييد شده است، ژن PINK1 مي باشد. ژنPINK1 رمزگذار يك پروتئين سرين/ترئونين كيناز واقع در ميتوكندري است. تصور مي شود كه اين پروتئين سلول ها را از استرس ناشي از اختلالات ميتوكندري محافظت مي كند. در اين پژوهش به بررسي پلي مورفيسم Ala340Thr ژن PINK1 در بيماران مبتلا به ديابت نوع 2 پرداخته شده است. مواد و روش ها: در مطالعه موردي شاهدي حاضر، 100 نفر بيمار ديابتي نوع 2 و 100 نفر فرد سالم به طور تصادفي از جمعيت مورد مطالعه انتخاب شدند. پلي مورفيسم Ala340Thr ژن PINK1 با استفاده از روش PCRRFLP مورد بررسي قرار گرفت. يافته هاي پژوهش: ميزان شيوع آلل G و A در دو گروه بيمار و سالم به ترتيب 5/93 درصد، 95 درصد، 5/6 درصد، 5 درصد محاسبه گرديد. در مطالعه حاضر، فراواني آللي در بين گروه بيمار و گروه كنترل اختلاف معني داري نشان نداد. در نمونه هاي بيمار فراواني ژنوتيپ هاي GG و GA براي ژن PINK1 به ترتيب 87 درصد و 13درصد، و در نمونه هاي كنترل به ترتيب 90 درصد و 10 درصد بود. بحث و نتيجه گيري: نتايج به دست آمده در اين مطالعه پيشنهاد مي كند كه بين واريانت Ala340Thr ژنPINK1 و بيماري ديابت نوع 2 رابطه معني داري وجود ندارد و واريانت Ala340Thr ژن PINK1 يك فاكتور خطر براي بيماري ديابت نوع 2 محسوب نمي گردد.

One of the genes that have been recently approvd to be associated with diabetes mellitus type 2 is PINK1. This gene encodes a serine/threonine protein kinase that located in mitochondria. It is thought that it protects cells from stressinduced mitochondrial dysfunction. The aim of the present study was to investigate the association between PINK1 gene polymorphism Ala340Thr with Type 2 diabetes. Materials Methods: In the present casecontrol study, one hundred patients with type 2 diabetes mellitus and 100 nondiabetic healthy people were selected randomly from the studied population. The PINK1 gene polymorphism (Ala340Thr) was determined using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism genotyping assays (PCR RFLP). Findings: The frequency of G and A alleles in patient and control groups was 93.5%, 95% and 6.5%, 5% respectively. In this study allele frequency didnacute t show any significant difference between patient and control groups. The frequency of GG and GA for PINK1 gene was 87% and 13% in patient group, and 90% and10% in control group respectively Discussion Conclusion: According to the obtained results in this study, there isnacute t any significant correlation between Ala340Thr variant of PINK1 with Type 2 diabetes. The Ala340Thr variant could not present as a risk factor for type 2 diabetes.