پديد آورندگان :
پوپك، بهزاد نويسنده دانشگاه آزاد اسلامي واحد علوم پزشكي تهران,تهران,ايران Poopak, Behzad , راستان، حميده نويسنده دانشگاه آزاد اسلامي واحد علوم پزشكي تهران,تهران,ايران Rastan, Hamideh , ربيعي‌پور، ساغر نويسنده آزمايشگاه تشخيص طبي و تخصصي پيوند,تهران,ايران Rabieipoor, Saghar , صفري، نازيلا نويسنده آزمايشگاه تشخيص طبي و تخصصي پيوند,تهران,ايران Safari, Nazila , مدني اصفهاني، طاهره نويسنده آزمايشگاه تشخيص طبي و تخصصي پيوند,تهران,ايران Madani Esfahani, Tahereh , جهانگيرپور، محمدعلي نويسنده آزمايشگاه تشخيص طبي و تخصصي پيوند,تهران,ايران Jahangirpoor, Mohammad Ali , شيخ‌سفلي، فاطمه نويسنده آزمايشگاه تشخيص طبي و تخصصي پيوند,تهران,ايران Sheikhsofla, Fatemeh , خسروي‌پور، گلاره نويسنده پزشك عمومي- مشاور باليني - آزمايشگاه تشخيص طبي و تخصصي پيوند ـ تهران ـ ايران Khosravipour, .G
كليدواژه :
Hairy Cell Leukemia (HCL) , Serine - threonine kinase protein , BRAF V600E mutation , , لوسمي سلول مويي , پروتئين سرين –ترئونين كيناز , موتاسيونBRAF V600E
چكيده فارسي :
پيش زمينه و هدف:امروزه موتاسيون BRAF V600Eبه عنوان ماركر مولكولي لوسمي سلول مويي(Hairy Cell Leukemia: HCL)مطرح شده و رديابي آن ارزش تشخيصي و درمانييافته است. مقايسه ارزش تشخيصي رديابي موتاسيون مذكور با ديگر روش هاي رايج در شناسايي اين بيماري درمبتلايان ايراني هدف اصلي اين مطالعه است.
مواد و روش كار: رديابي جهشBRAF V600E در 17 بيمار، به كمك واكنش زنجيره اي پلي مراز به روش افتراق آللي صورت گرفت. جهت مقايسه ارزش تشخيصي رديابي اين جهش با سايرروش ها، سابقه اي از انجام تست رديابي سلول هايي با زوائد مويي در اسميرهاي تهيه شده از نمونه هاي بيماران و ايمونوفنوتايپينگ به كمك فلوسيتومتري آنان جمع آوري شد.
يافته ها:وجود سلول هاي مويي در اسميرهاي مربوط به 14 نفر از بيماران گزارش شده است. نتايج ايمونوفنوتايپينگ اين بيماران در 9 مورد" تشخيص قطعي" در 4 مورد، "بسيار مشكوك" و در 1 مورد "مشكوك" بوده، درحالي كه موتاسيون BRAF V600Eدر تمامي آن ها رديابي شده است.بررسي هاي ميكروسكوپيك و فلوسيتومتريك در 3 بيمار باقيمانده وجود لوسمي سلول مويي را نفي كرده و اين امر با عدم وقوع موتاسيون فوق الذكر در آن هاهمراه بوده است.
بحث و نتيجه گيري: ازآنجاكه نتايج آناليزهاي مولكولي تأييدي بر نتايج 2 روش ديگر بوده است،چنين برمي آيد كه رديابي جهش BRAF V600Eارزش تشخيصي بالايي در شناسايي لوسمي سلول مويي دارد و تست تأييدي مناسبي است.
چكيده لاتين :
Abstract
Background Aims:BRAFV600E mutation has recently been considered as a molecular marker in diagnosis of Hairy Cell Leukemia (HCL). Detection of this mutation has found a diagnostic and therapeutic value. The aim of the present study was comparing the diagnostic value of BRAF V600E mutation detection with other previous methods in diagnosis of HCL patients.
Materials Methods: Detection of BRAF V600E mutation in 17 patients was performed with allelic discrimination polymerase chain reaction (PCR). The ppatientsrsquo history including results of previous diagnostic tests such as peripheral blood or bone marrow smears as well as flowcytometry immunophenotyping were also collected in order to compare the diagnostic value of BRAF V600E mutation testing with other routine methods in diagnosis of HCL.
Results: Lymphoid cells with hairylike projectionswere observed in smears of 14 patients. Immunophenotyping by flow cytometry for HCL in these patients were reported as ldquo Definitely Diagnosedrdquo in 9 cases, ldquo Highly Suspiciousrdquo in 4 cases and ldquo Suspiciousrdquo in 1 case, while BRAF V600E mutation were detected in all of them. Microscopic and flow cytometric analysis for three remaining patients ruled out the presence of HCL, which were related with absence of BRAF V600E mutation in these patients.
Conclusion:Since the results of mutation detection confirmed the final report of two other tests, it can be concluded that BRAF V600E mutation detection has a high diagnostic value and is an appropriate confirmation test in this regard.
SOURCE: URMIA MED J 2016: 26(10): 889 ISSN: 10273727
