مقاله كوتاه: بررسي بروز بيماري فنيل كتونوري در استان خراسان جنوبي، طي سال‌هاي 1391 تا 1393

Incidence of Phenylketonuria in Southern Khorasan (2012- 2014): Short Communication

زمينه و هدف: فنيل كتونوري (PKU.,OMIM261600)، شايع ترين اختلال ژنتيكي موجود در متابوليسم اسيدآمينه ها است كه توارث اتوزمال مغلوب دارد. اين بيماري، در اثر نقص آنزيم كبدي phenylalanine -hydroxylase ناشي از جهش ژن كدكننده آن حاصل مي گردد. اين مطالعه با هدف بررسي ميزان بروز بيماري PKU در استان خراسان جنوبي از تيرماه 1391 لغايت خرداد 1393 انجام گرديد. روش تحقيق: اين مطالعه، يك مطالعه توصيفي تحليلي از نوع مقطعي مي باشد. ابزار جمع آوري اطلاعات، فرم غربالگري فنيل كتونوري (فرم شماره 5 مركز بيماري ها) بود. روش نمونه گيري به صورت سرشماري كليه مواليد زنده استان خراسان جنوبي از تيرماه 1391 تا خرداد 1393 بود. اطلاعات با استفاده از نرم افزار SPSS (ويرايش 18) مورد تجزيه و تحليل قرار گرفت. يافته ها: كلّ جمعيت غربالگري شده در استان 30368 نفر با پوشش صددرصدي بود. در اين ميان، فراواني موارد قطعي بيماري فنيل كتونوري 3 مورد بود )2 مورد مؤنّث و يك مورد مذكر(. والدين هر كدام از سه بيمار با يكديگر خويشاوند بودند. فراواني بروز تأخير تكاملي در نوزادان مبتلا به دليل غربالگري به موقع، صفر بود. ميزان بروز بيماري فنيل كتونوري در مواليد ايراني استان 10000 :0/996 و در كل مواليد استان (ايراني و افاغنه) 10000: 0/987 بود. بروز اين بيماري در شهرستان قاين: 10000: 3/68، در كل مواليد (ايراني و افغاني) شهرستان بيرجند 10000: 0/813 و در ساير شهرستان ها برابر صفر بود. نتيجه گيري: بر طبق نتايج مطالعه، بروز بيماري فنيل كتونوري در استان خراسان جنوبي طي سال هاي 91-93، رقم ناچيزي است؛ با اين وجود، ميزان موارد مشكوك بيماري درخور توجه است. از اين رو ادامه روند طرح غربالگري ملي از نوزادان در آغاز تولد، از اهميّت خاصي برخوردار است.

Background and Aim: Phenylketonuria (PKU., OMIM261600) is the most common genetic disorder autosomal recessive mode of inheritance and the metabolism of aminoacids, which is due to deficiency of the liver enzyme phenylalanine hydroxylase as a result of mutations in the gene encoding it is achieved. The present study aimed at investigating the incidence of PKU n the South Khorasan province between June 2012 and June 2014. Materials and Methods: This study uses data from a national screening for phenylketonuria in South Khorasan Province was conducted. The present study was a retrospective descriptive one. Our data gathering tool included a researcher designed questionnaire and sling consisted of all live births in the South Khorasan Province from June 2012 to June 2014. Finally, all the data was analyzed using the software SPSS version18.0. Results: The total population screened was 30,368 people. Frequency of confirmed cases was 32 females and 1 male, whose parents were relatives. Incidence of mental retardation in the newborns was zero at the screening time. Incidence of the mentioned disease in Iranian subjects of the province was 0.996:10000 and in all the births, i.e both Iranians and the Afghans, it was0.987: 100000. Occurrence of the disorder in Ghaen was 3.68: 10000 and in the rest of the cities of the province equal to zero. Conclusion: The results show that the incidence of phenylketonuria in the South Khorasan isvery low between 2012 and 2014, although there are considerable numbers of suspected cases. Therefore, continuing of the national screening program of newborns at birth is particularly important.