بررسي ارتباط پلي‌مورفيسم rs1800624در ژن RAGE با بيماري مولتيپل اسكلروز در اصفهان

Evaluating the Association between Rs1800624 in RAGE Gene and Multiple Sclerosis in Isfahan Population

مقدمه: بيماري مولتيپل اسكلروز يك بيماري حاد سيستم عصبي مركزي است كه با تخريب غلاف ميلين سلول هاي عصبي همراه است. تصور مي شود كه اين بيماري يك بيماري چندعاملي است؛ بدين معني كه عوامل محيطي و ژنتيكي متعددي مي توانند بر روي بروز و پيشرفت آن تاثيرگذار باشند. در اين مطالعه هدف بررسي ارتباط چند شكلي تك نوكلئوتيدي rs1800624 واقع در ناحيه پروموتري ژن RAGE با بيماري مولتيپل اسكلروز در جمعيت اصفهان مي باشد. روش بررسي: در اين مطالعه كنترل مورد، براي تعيين ژنوتيپ از تكنيكTetraprimer ARMS PCR و پرايمرهاي اختصاصي جديد، جهت تعيين فراواني اللي و ژنوتيپي نشانگر rs1800624 استفاده شد. در اين مطالعه تعداد 300 نفر شامل 150 فرد بيمار و 150 فرد سالم بررسي شدند. وجود يا عدم وجود ارتباط بين ژنوتيپ ها با بروز بيماري مولتيپل اسكلروز با نرم افزار SPSS و وجود تعادل هاردي واينبرگ با نرم افزار GENPOP بررسي شد. نتايج: نتايج به دست آمده نشان دادند كه درصد فراوني ژنوتيپ هاي TT، TA و AA به ترتيب در افراد سالم 42/7، 46/6 و 10/7 و در افراد بيمار 44، 42 و 14 مي باشد و جمعيت مورد مطالعه براي نشانگر rs1800624 در تعادل مي باشد. تحليل آماري نتايج به دست آمده، نشان دهنده عدم ارتباط rs1800624 با بيماري مولتيپل اسكلروز در جمعيت اصفهان مي باشد(0/5< p) . نتيجه گيري: تحليل آماري نتايج به دست آمده، نشان دهنده عدم ارتباط ماركر چند شكلي تك نوكلئوتيدي rs1800624 با بيماري مولتيپل اسكلروز در جمعيت اصفهان مي باشد (0/5< p) .

Introduction: Multiple sclerosis (MS) is an acute disease of the central nervous system (CNS) associated with the degradation of myelin sheet around the nerve cells. It is assumed to be a multifactorial disorder that is to say numerous environmental and genetic factors are involved in the disease. Therefore, this study aimed to investigate the association between rs1800624 single nucleotide polymorphism (SNP), located in the promoter region of RAGE gene, and MS in Isfahan population. Methods: In this casecontrol study, tetraprimer ARMS PCR and newly designed primers were utilized in genotyping and determining allele frequency of rs1800624 SNP marker. A total of 300 individuals including 150 healthy and 150 MS patients participated in the study. In order to evaluate the association between genotypes and MS as well as the existence of HardyWeinberg equilibrium, SPSS and GENPOP softwares were used, respectively. Results: The study results showed that the frequency of TT, TA and AA genotypes were reported 42.7, 46.6 and 10.7 in the control group and 44, 42 and 14 in the case group. The studied population was in equilibrium in regard with rs1800624 marker. Moreover, no association was detected between rs1800624 marker and MS disease in the Isfahan population (pgt 0.5). Conclusion: The study findings indicated no association between SNP marker of rs1800624 and MS disease in the Isfahan population (pgt 0.5).