سيماي تب مديترانه اي فاميلي در ايران

Familial Mediterranean fever (FMF) in Iran

زمينه و هدف: ﺗﺐ ﻣﺪﻳﺘﺮاﻧﻪ اي ﻓﺎﻣﻴﻠﻲ (FMF) ﻳﻚ ﺑﻴﻤﺎري خوداﻟﺘﻬﺎﺑﻲ و ﻋﻮدﻛﻨﻨﺪه اﺳﺖ ﻛﻪ اﻟﮕـﻮي ﺗﻮارﺛﻲ اﺗﻮزوﻣـﺎل ﻣﻐﻠﻮب دارد. ﻋﻼﻳﻢ اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎري ﻣﻲﺗﻮاﻧﺪ در ﺑﻴﺶ از 80 درصد در دهه اول زﻧﺪﮔﻲﺑﺮوز ﻛﻨﺪ. هدف از مطالعه حاضر معرفي FMF به عنوان يك بيماري شايع با ويژگي هاي خاص در اين منطقه است. روش كار: اين مطالعه از نوع مطالعه توصيفي ميباشد. در اين مطالعه اطلاعات پرونده 422 بيمار كه بر اساس معيارهاي تل هاشومر مبتلا به FMF بودند، مورد بررسي قرار گرفت. در نهايت 403 بيمار وارد مطالعه شدند. اطلاعات بيماران در فرم هاي طراحي شده محقق وارد شد. تجزيه و تحليل داده ها با نرم افزار SPSS20 و با استفاده از روشهاي آمار توصيفي صورت گرفت. يافته ها: در اين مطالعه 175 بيمار مونث (%43.4 ) و 228 بيمار مذكر ( %56.6) بودند. ميانگين سني بيماران 21/03 سال بود. در بررسي علايم باليني درد شكم در %93.3 و تب در %88.1 بيماران ديده شد. درد شكم مهمترين شكايت بيماران بود (%49.6 ). ميانگين فاصله بين حملات 36.5 plusmn 29.6 روز و ميانگين مدت زمان طول هر حمله درد 43.3 plusmn 34.5 ساعت بود. %15.1بيماران سابقه فاميلي مثبت بيماري و %12.7بيماران سابقه جراحي، آپاندكتومي را ذكر كردند. در %52.3 از بيماران تاخير تشخيصي بيشتر از سه سال وجود داشت، آناليز ژني در 239 نفر ازبيماران انجام شده بود و %21.33 بدون جهش، %39.7 هتروزيگوت مركب، %25.52هتروزيگوت و %13.38هموزيگوت بودند. ژنوتيپ M694V/V726A (%10.46) و موتاسيونهاي M694V (%20.9) و V726A (%12.7) بيشترين فراواني را داشتند. شايعترين ژنوتيپ در مردان M694VV726 (%12.7) و در زنان M694V/M694V (%10.4) بود. در بيماران با شكايت درد شكم ژنوتيپ M694V/V726A (%12.5)، با شكايت تب ژنوتيپ M680I/V726A (%13.9) و با درد سينه ژنوتيپهاي V726A/M694V و R761H/M694V با %16.7 ديده شد و ژنوتيپ M694V/M694V (%33.3) با شكايت درد مفصل شايعتر بودند. ضايعه پوستي باد سرخ مانند فقط در دو بيمار وجود داشت. نتيجه گيري : شايعترين سن تظاهر بيماري دهه اول زندگي بود. M694V شايعترين جهش در بين بيماران و M694VV726A شايعترين ژنوتيپ مركب بود. موتاسيون ژنتيكي در اين مطالعه بيشتر شبيه نژاد عرب بود. هرچند ضايعه پوستي شبه باد سرخ در اين بيماران شايع نبود. كرايترياي باليني هنوز بهترين روش براي تشخيص بيماري است.

Background objectives: FMF is an autoinflammatory and hereditary periodic disorder. The symptoms can occur in more than 80% during the first decade of life. With regard to high prevalence of FMF in northwest of Iran, this study was conducted to introduce especial features of FMF in this area. Methods: This is a descriptive study performed on 403 patients with diagnosis of FMF according to the TelHashomer criteria. Information obtained from patients file and entered in the questionnaire. Data analyzed by SPSS v20 using simple descriptive statistical analysis. Results: In this study 228 (56.6%) patients were male, and the mean age of patients was 21.03 years. The common symptoms were abdominal pain in 93.3% and fever in 88.1% of patients. Abdominal pain was the main complaint(49.6%), the average duration of pain was 43.3plusmn 34.5 hours and the average attackfree period was 36.5plusmn 29.6 days. 15.1% of patients had positive family history and 12.7% had history of appendectomy. Delayed diagnosis was more than three years in 52.3% of patients. Genetic analysis has been done in 239 patients in which 21.33% had no mutations, 39.7% were compound heterozygous genotype, 25.52% heterozygote and 13.38% had compound homozygous mutations. The most common mutations were M694V/V726A (10.46%) and the most common alleles were M694V (20.9%) and V726A (12.7%). The M694VV726A genotype (12.7%) was the most common combined mutations in male and the common mutations in female was M694V/M694V (10.4%). Among the patients with abdominal pain M694V/V726A (12.5%) was more common. The genotypes of M680I/V726A (13.9%), M694/V726A and M694V/R761H (16.7%) and the M694V/M694V (33.3%) had the common mutations in patients with fever, chest pain and joint symptoms respectively. Conclusion: First decade is usual age to presentation of FMF. M694V is the most common mutation and M694VV726A is the common compound heterozygous mutation. MEFV mutations in this study are similar to Arabs results. It seems that clinical criteria still are the best way in diagnosis of FMF in spite of the fact that erysipelas like skin rash is not common as a clinical criteria in this area