ارتباط پلي مورفيسم 1267 A/G ژن HSP70-2 با بروز كاتاراكت در جمعيت گيلان

Association of HSP70-2 Gene 1267A/G Polymorphism with Cataract Incidence among Guilan Population

زمينه: كاتاراكت كدورت قابل رويت عدسي چشم و علت اصلي نابينايي قابل برگشت در جهان است. استرس اكسيداتيو به عنوان فاكتور اصلي تشكيل كاتاراكت شناخته مي‌شود. پروتيين HSP70-2 يك چاپرون مولكولي است كه براي بقا سلول در شرايط استرس ضروري مي‌باشد. ژن HSP70-2 در ناحيه آنتي ژن لكوسيتي انساني كلاس ??? قرار دارد. اين ژن پروتييني القاپذير را كد مي‌كند. يكي از شناخته‌شده‌ترين پلي‌مورفيسم‌هاي HSP70-2، 1267 A/G مي‌باشد كه در ناحيه كد كننده است. هدف از اين مطالعه بررسي پلي‌مورفيسم 1267 A/G ژن HSP70-2 در بيماران مبتلا به كاتاراكت مي‌باشد. مواد و روش‌ها: اين بررسي مورد- شاهدي شامل 118 بيمار مبتلا به كاتاراكت و 122 فرد سالم به عنوان گروه كنترل بود. DNA ژنومي از لكوسيت‌هاي خون محيطي استخراج گرديد و تعيين ژنوتيپ به روش PCR-RFLP انجام شد. آناليز آماري با استفاده از نرم‌افزار MedCalc ويرايش 1/12 صورت گرفت. يافته‌ها: فراواني الل G به طور قابل توجهي در گروه بيمار نسبت به گروه كنترل بيشتر بود (به ترتيب 36/0 و 24/0). ژنوتيپ GG پلي‌مورفيسم HSP70-2 1267A/G در گروه بيمار فراواني بيشتري نسبت به گروه كنترل داشت (به ترتيب 19/21 و 20/8 درصد). احتمال ابتلا به بيماري در افراد داراي ژنوتيپ GG حدود 2/3 برابر نسبت به افراد داراي ژنوتيپ AA بيشتر بود (005/0P=). نتيجه‌گيري: نتايج حاصل از اين مطالعه پيشنهاد مي‌كند احتمالاً پلي‌مورفيسم HSP70-2 1267A/G در افزايش حساسيت ابتلا به كاتاراكت در جمعيت مورد مطالعه نقش دارد. به هر حال جهت تاييد نتايج به‌دست آمده مطالعات چندگانه و تصادفي با گروه‌هاي جمعيتي بزرگ‌تر مورد نياز است

Background: Cataract is a visible opacity of the eye lens and it is the main reason of reversible blindness in the world. Oxidative stress is known as a major factor in cataract formation HSP70-2 protein is a molecular chaperone which is essential for cell survival in stress conditions. HSP70-2 gene is located in the human leukocyte antigen class ??? region. This gene encodes an inducible protein. One of the common polymorphism of HSP70-2 is 1267A/G which is located in coding region. The aim of this study was to analysis of 1267A/G polymorphism of hsp70-2 gene in cataract patients. Material and Methods: This case-control study included 118 cataract patients and 122 healthy people as a control groups. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes and genotyping determination was performed by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. Statistical analysis was performed by using the MedCalc software (Version 12.1). Results: The frequency of G allele was significantly higher in patients than the controls, (0.36 and 0.24, respectively). A higher frequency of the GG genotype of the HSP70-2 1267A/G polymorphism was found in the patients compared with controls (21.19% and 8.20%, respectively). The patients carrying the GG genotype were 3.2-fold at a higher risk of cataract compared with AA genotype (P=0.005). Conclusion: The finding of this study suggested that the HSP70-2 1267A/G may affect the susceptibility to cataract in the studied population. Anyway the randomized multicenter studies with greater sample size still need to confirmed our results.