كمبود شديد مادرزادي فاكتور 13: يك گزارش كوتاه از ناخوشي و مرگ ومير كمبود شديد مادرزادي فاكتور13 در ايران

Severe Congenital Deficiency of Factor XIII: A Brief Report of Morbidity and Mortality Rates of Severe Congenital Deficiency of Factor 13 in Iran

زمينه: كمبود فاكتور 13 اختلالي خونريزي دهنده بوده و به شيوه اتوزوم مغلوب به ارث مي‌رسد. در مناطقي كه ازدواج فاميلي رايج است، شيوع بيشتري دارد. ايران به عنوان كشوري در خاورميانه با ميزان بالاي ازدواج خويشاوندي نزديك به نيمي از مبتلايان به كمبود شديد فاكتور 13 را در بر دارد. شايع‌ترين موتاسيون در جمعيت ايراني Trp187Arg مي‌باشد. در اين بيماران خونريزي‌هاي تهديد كننده حيات شامل خونريزي سيستم عصبي مركزي، خونريزي از بند ناف و سقط مكرر رخ مي‌دهد كه ميزان مرگ ومير و ناخوشي بالايي دارند. هدف از اين مطالعه بررسي ميزان مرگ ومير و ناخوشي در اين بيماران و دلايل آن مي‌باشد. مواد و روش‌ها: در اين مطالعه مروري، مقالات منتشر شده تا سال 2015 در زمينه كمبود فاكتور سيزده در ايران با استفاده از پايگاه‌هاي اطلاعاتي و موتور جستجو SID PubMed، ScienceDirec و Google scholar بررسي شدند. يافته‌ها: از بين 308 بيمار مبتلا به كمبود فاكتور 13، 108 مورد خونريزي سيستم عصبي مركزي را تجربه كرده بودند كه 23 مورد با تكرار خونريزي همراه بوده است. به دنبال خونريزي سيستم عصبي مركزي در 72 بيمار، عوارض مختلف عصبي رخ داده است. مجموع 63 مورد سقط در 30 زن مشاهده شده و 21 مرگ بخاطر خونريزي بند ناف يا خونريزي مخاطي ثبت شده است. نتيجه‌گيري: با توجه به ميزان بالاي مرگ ومير و عوارض مختلف در بيماران با كمبود فاكتور 13، تشخيص زود هنگام بيماري، اقدامات پيشگيرانه و بكارگيري شيوه‌هاي مراقبتي مي‌بايست در اين بيماران در نظر گرفته شود.

Background: Factor XIII (FXIII) deficiency is a bleeding disorder and it inherited in an autosomal recessive manner. in areas where consanguineous marriage is common, it has high prevalence. Iran as a Middle East country comprise the high rate of consanguinity in nearly half of patients with severe congenital FXIII deficiency (FXIIID). The most common mutation in Iranian population is Trp187Arg. In these patients occure life- threatening bleeding including central nervous system (CNS) bleeding, umbilical cord bleeding and recurrent miscarriage that have high rate of morbidity and mortality. The aim of this study was to investigate morbidity and mortality rate among these patients and the reasons for it. Materials and Methods:In this systematic review we studied all published paper in the field of FXIIID factor deficiency in Iran until 2015 via searching in databases and search engine such as Sciencedirect, scientific information database (SID), PubMed and Google scholar. Results: Among 308 patients with FXIIID, 108 cases had experienced CNS bleeding (CNSB) that in 23 cases had associated with rebleeding. in 72 patients have occured different types of neurological complications after central nervous system bleeding. A total of 63 recurrent miscarriages were observed in 30 women and 21 deaths were registered due to umbilical cord bleeding or mucosal bleedings. Conclusion: Due to high rate of morbidity and mortality among patients with FXIIID, early diagnosis of disease, prophylaxis treatment and intensive health care should be considered among these patients. Key word: Factor XIII deficiency, clinical features, Morbidity, Mortality