بررسي پلي‌مورفيسم Glu298Asp ژن eNOS در بيماران مبتلا به گلوكوم در جمعيتي از گيلان

Study of eNOS Glu298Asp Polymorphism in Glaucoma Patients in Gilan Population

زمينه: گلوكوم از علل مهم نابينايي غير قابل برگشت در سراسر جهان است و با اضمحلال سلول‌هاي گانگليوني شبكيه و آسيب عصب بينايي مشخص مي‌شود. خود تنظيمي نامناسب عروقي نقش مهمي در سبب شناسي گلوكوم ايفا مي‌كند. نيتريك اكسيد (NO) جريان خون را در عروق افزايش مي‌دهد و به غلبه بر استرس كمك مي‌نمايد. NO گردشي در اندوتليوم عروق، منحصراً توسط ايزوفرم اندوتليالي نيتريك اكسيد سنتاز (eNOS) سنتز مي‌شود. Glu298Asp يكي از مهم‌ترين پلي‌مورفيسم‌هاي ژن eNOS است. در اين مطالعه به بررسي ارتباط پلي‌مورفيسم Glu298Asp ژن eNOS با خطر ابتلا به گلوكوم پرداخته شد. مواد و روش‌ها: اين مطالعه مورد- شاهدي شامل 110 فرد بيمار و 121 فرد سالم بود. DNA ژنومي از لكوسيت‌هاي خون محيطي استخراج گرديد. ژنوتيپ‌هاي ناحيه پلي‌مورف با استفاده از تكنيك PCR-RFLP تعيين شدند. آناليز آماري با نرم افزاز MedCalc ويرايش 1/12 انجام گرفت. يافته‌ها: فراواني ژنوتيپ‌هاي GG، GT و TT در گروه كنترل به ترتيب 52/0، 42/0 و 06/0 و در گروه بيمار به ترتيب 60/0، 32/0 و 08/0 بود. تفاوت معناداري در فراواني‌هاي ژنوتيپي بين دو گروه كنترل و بيمار مشاهده نشد (78/2= ?² ،24/0=p). در دو گروه كنترل و بيمار، فراواني اللي G به ترتيب 73/0 و 76/0 و فراواني الل T به ترتيب 27/0 و 24/0 بود. فراوني اللي در دو گروه كنترل و بيمار تفاوت معناداري را نشان نداد (33/0=?² ،56/0=p). نتيجه‌گيري: به طور كلي پلي‌مورفيسم Glu298Asp ژن eNOS ارتباط معني‌داري با گلوكوم نشان نداد. با اين حال مطالعاتي بر پايه جمعيت‌هاي بزرگ‌تر و نژادهاي متفاوت جهت دستيابي به يك نتيجه قطعي مورد نياز است.

Background: Glaucoma is the leading cause of irreversible blindness worldwide. It is characterized by degeneration of the retinal ganglion cells and optic nerve damage. Vascular dysregulation plays an important role in the etiology of glaucoma. Nitric oxide (NO) increases blood flow in the vessels of the tissue and helps to overcome the stress. Circulating NO is synthesized in the vascular endothelium by action of endothelial nitric oxide synthase (eNOS). Glu298Asp is one of the common polymorphism of eNOS gene. This study evaluates the association of eNOS Glu298Asp polymorphism with glaucoma. Materials and Methods: This case-control study included 110 glaucoma patients and 121 controls. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. Genotypes were detected using a PCR-RFLP method. Statistical analysis was performed using the MedCalc program (version 12.1). Results: The frequency of GG, GT and TT genotypes in controls were 0.52, 0.42 and 0.06, respectively while in glaucoma patients were 0.6, 0.32 and 0.08, respectively. No significant differences in genotypes frequencies were found between patients and controls (p=0.24, ?²=2.78). In control and patient groups, the frequency of G allele was 0.73 and 0.76, respectively and the frequency of T allele were 0.27 and 0.24, respectively. The allele frequencies did not differ significantly between controls and patients (p=0.56, ?²=0.33). Conclusion: It is suggested that eNOS Glu298Asp polymorphism may not be associated with the risk factor of glaucoma in the studied population. However, larger and different ethnicities-based populations are required to achieve a definitive conclusion.