بررسي هم بستگي چند شكلي در ناحيه پروموتريِ ژن زير واحد آلفا اينترلوكين7 (IL7Ra) با بيماري مالتيپل اسكلروزيس در استان خوزستان

Association Study in Promoter region of IL7Rα Gene Polymorphism in Multiple Sclerosis Patients in Khuzestan Province

سابقه و هدف: مالتيپل‌اسكلروزيس (MS) يك بيماري خودايمنِ همراه با تخريب ميلين است. مطالعه هاي هم بستگي ژنتيكي (GAS) تاثير مستعد‌كنندگيِ برخي چند شكلي‌هاي تك‌ نوكليوتيدي (اسنيپ) را در ژن زير واحد آلفا گيرنده اينترلوكين 7 (IL7Ra) براي ابتلا به MS مشخص نموده است كه به طور كلي مربوط به كشورهاي غربي مي‌باشد. تاكنون گزارش هاي اندكي بين ژن IL7Ra و MS در جمعيت‌هاي آسيايي وجود دارد. اسنيپrs11567685 به دليل قرار داشتن در ناحيه پروموتري داراي نقش عملكردي مي‌باشد. مواد و روش ها: در اين مطالعه هم بستگي اسنيپ rs11567685 با بيماري MS در 100 بيمار غير خويشاوند و 100 فرد سالم كه از نظر نژادي با بيماران مطابقت داشتند در جمعيت استان خوزستان بررسي گرديدند. فراواني ژنوتيپي و آللي اسنيپ در دو جمعيت بيمار و سالم با روش PCR-RFLP تعيين گرديد. به منظور بررسي انحراف از تعادل هاردي واينبرگ در دو گروه بيمار و سالم و براي اسنيپ مطالعه شده از آزمون مربع كاي استفاده شد. يافته ها: جمعيت مورد مطالعه در تعادل هاردي واينبرگ قرار داشت و در زير گروه بيماران Secondary Progressive (SP) و هم-چنين در زير گروه بيماران Primary Progressive+Secondary Progressive (SP+PP) در فراواني آللي و ژنوتيپي اسنيپ rs11567685 هم بستگي معني‌داري با MS يافت شد. هم چنين در گروه بيماران مرد و بيماران زن نيز هم بستگي معني‌داري در زير گروه‌ها به دست آمد. بحث: اين مطالعه نشان داد كه در زير گروه هاي باليني در فراواني آللي و ژنوتيپي اسنيپ rs11567685 هم بستگي معني‌دار وجود دارد كه تعدادي از آن ها در زير گروه هاي تفكيك جنسي نيز معني دار بودند. نتيجه گيري: در اين مطالعه مشخص شد ناحيه پروموتري ژن IL7R? داراي تاثير معني داري در بيماري MS مي باشد بنابراين از اين ناحيه ژني مي توان به عنوان يك بيوماركر در تشخيص زود هنگام MS استفاده كرد.

Aim and Background: Multiple sclerosis (MS) is an autoimmune demyelinating disease. Many different gene association studies (GAS) have been used some single nucleotide polymorphisms (SNPs) in interleukin 7 receptor alpha (IL7R?) gene as MS disease susceptibility, mainly in populations in western countries. There have been few reports of association between IL7Ra gene and MS in Asian population. SNPrs11567685 is in promoter region and probably involved in IL7R? gene expression. Materials and Methods: A total of 100 unrelated patients and 100 unrelated ethnically matched healthy controls were studied in Khuzestan province. The genotype and allele frequencies of this SNP measured between MS cases and controls by using PCR-RFLP. Cases and controls were analyzed for Hardy-Weinberg equilibrium and significance differences by using chi-square test. Results: Our population was at Hardy-Weinberg equilibrium and significant association was found in SP MS (Secondary Progressive) and SP+PP MS (Secondary Progressive + Primary Progressive) in Allelic and Genotypic frequencies at SNPrs11567685. Also, significant associations were found in Male and Female patients in MS subtypes. Conclusion:It was indicated in this study that Promoter region of IL7R? gene has significant effect on MS disease. So, this gene region can be used as a biomarker in early diagnoses of MS.