پيوستگي ژنتيكي پلي‌مورفيسم G1125A ژن SEP15 با بدخيمي پستان

مقدمه: تعدادي از گوناگوني ژنتيكي در ژن‌هاي كدكننده‌ي سلنوپروتيين‌ها نتايج كاركردي دارند.Sep15 ويژگي آنتي‌اكسيدان دارد، بنابراين ممكن است در فرآيند سرطان‌زايي نيز دخيل باشد. شناخته‌ شده‌ترين پلي‌مورفيسم اين ژن، G1125A (rs5859)، در ناحيه‌ي 3ʹUTR ژن واقع شده و دربردارنده جايگزيني G به A در موقعيت ???? است. هدف: تعيين پيوستگي ژنتيكي پلي‌مورفيسم G1125Aژن SEP15با بدخيمي پستان. مواد و روش‌ها: اين مطالعه‌ي مورد شاهدي شامل 100 بيمار دچار بدخيمي پستان و 120 فرد سالم بود. DNA از نمونه‌هاي خون استخراج شد. براي تعيين ژنوتيپ ژن SEP15 از روش tetra-primer ARMS-PCR استفاده شد. آناليز آماري داده‌ها با نرم‌افزار MedCalc (نسخه 1/12) انجام شد. نتايج: فراواني ژنوتيپ‌هاي GG ، AG، AAدر گروه بيمار به ترتيب12%، 67%، 21% و در گروه كنترل به ترتيب2/9%، 6/86%، 2/4%بود. در فراواني ژنوتيپي بين دو گروه سالم و كنترل تفاوت معني‌دار وجود داشت (05/0p < ). افراد با ژنوتيپ AAدر مقايسه با افراد داراي ژنوتيپ GG خطر افزايش‌ يافته ابتلاي به بدخيمي پستان داشتند‌(OR=3.85; 95%CI, 1.07-13.75; p=0.03). نتيجه‌گيري: پلي‌مورفيسم‌ G1125A ژن SEP15 ممكن است با توانش ابتلاي به بدخيمي پستان مرتبط باشد و ژنوتيپ AA به عنوان عامل خطر احتمالي مطرح مي‌شود. اگرچه مطالعات بيشتر و گسترده‌تري براي تاييد نتايج اين مطالعه نياز است.

Introduction: A number of Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in selenoprotein genes have functional consequences with regard to the expression of the proteins. Sep15 exhibits antioxidant properties and thus may be involved in the process of carcinogenesis. The best-studied polymorphism of this selenoprotein includes G1125A (rs5859) that is located in the 3’UTR in the SEP15. It is associated with G/A transition at position 1125. Objective: To determine the association between SEP15 (G1125A) polymorphism and breast cancer risk. Materials and methods: This control-case study comprised of two groups: 100 breast cancer patients and 120 cancer free controls. DNA was extracted from blood samples and genotyping was carried out by tetra-primer ARMS-PCR. Statistical analysis was performed using the MedCalc program (version 12.1). Results: The distributions of GG, AG and AA Genotypes among patients were 12%, 67%, 21%, and in the controls were 9.2%, 86.6% and 4.2%, respectively. The genotype frequencies were significantly different between cases and the controls. The individuals carrying the AA genotype had a greater risk for BC compared with GG genotype (OR=3.85; 95%CI, 1.07-13.75; p=0.03). Conclusion: This study indicates that SEP15 G1125A polymorphism may be associated with BC, and that the AA genotype may be a risk factor for the disease. However, further researches are needed to confirm the results. Conflict of interest: none declared