خودآموزي پزشكان عمومي: مياستني گراويس

Myasthenia Gravis

بيماري مياستني گراويس گرچه شيوع زيادي ندارد ولي با توجه به اينكه سير آن ميتواند بدخيم و كشنده باشد، از نظر نكات تشخيصي درماني لازم است همواره در مدنظر پزشكان قرار داشته باشد. مياستني گراويس يك بيماري خودايمني با اتصال آنتي باديها به گيرنده هاي استيل كولين يا مولكولهاي ديگر مرتبط با عملكرد اين گيرنده ها در غشاي پس سيناپسي موجود در محل اتصال عصب - عضله است. آنتي بادي ها ضعف عضلات اسكلتي را كه تنها نشانه بيماري است القا مي كنند". اين ضعف عضلاني مي تواند عمومي يا موضعي باشد كه بيشتر قسمت پروگزيمال اندام ها، و تقريباً هميشه عضلات چشمي را گرفتار مي كند و منجر به دوبيني و افتادگي پلك (پتوز) مي شود. الگوي گرفتاري عضلات معمولاً قرينه است، به جز در مورد درگيري چشمي كه به طور مشخص غير قرينه است و چندين عضله چشم را گرفتار مي كند. ضعف عضلاني عمدتاً با فعاليت و استفاده زياد از عضلات (خستگي) افزايش مييابد؛ قدرت عضلاني در طي روز و نيز از يك روز تا روز ديگر نوسان دارد ولي غالباً هنگام صبح تقريباً طبيعي است. مياستني گراويس و زيرگروه هاي مختلف آن با بروز سالانه 8 تا 10 مورد در يك ميليون نفر و شيوع 150 تا 250 مورد در يك ميليون نفر، اختلالات اصلي درگيركننده محل اتصال عصب - عضله هستند. سندرم مياستنيك لمبرت - ايتون (Lambert-Eaton) و نوروميوتوني، اختلالات اتوآنتي بادي پيش سيناپسي نادر ديگري هستند كه با اختلالات عملكرد عضلات اسكلتي مشخص مي گردند. سندرم هاي مياستنيك مادرزادي و بيماريهاي ناشي از سم (مانند بوتوليسم) نيز مي توانند با اثر بر محل اتصال عصب - عضله، باعث ايجاد ضعف عضلاني شوند. ايسن مقاله مروري، بر آزمون هاي تشخيصي جديد بيماري مياستني گراويسي، الگوريتم هاي درماني روزآمد و اختصاصي كردن درمان براساس بيومار كرها در هر بيمار تمركز دارد. تشخيص مياستني گراويس با مجموعه نشانه ها و علايم مرتبط و اثبات وجود آنتي بادي هاي اختصاصي تأييد ميگردد . آنتي بادي هاي ضد گيرنده هاي استيل كولين، كيناز اختصاصي عضله، و پروتيين 4 وابسته به گيرنده ليپوپروتيين (LRP4) براي تشخيص مياستني گراويسي، دسته بندي زيرگروه هاي بيماري، و نشان دادن انواع بيماريزاي اين زيرگروه ها، حساسي و اختصاصي هستند. قرارگيري آنتي ژنها در محل اتصال عصب - عضله و در عضلات اسكلتي در شكل 1 نشان داده شده است. توانايي آنتي باديها درايجاد بيماري به اين موارد بستگي دارد: اپي توپ (بخشي از آنتي ژن كه آنتي بادي به آن متصل مي شود)، الگوي اتصال، زيرگروه JgG: آنتي بادي، و دسترسي آنتي بادي به صفحه محركه انتهايي. تشخيص بيماري در افراد بدون آنتي بادي، توسط آزمونهاي نوروفيزيولوژيك و پاسخ به درمانهاي اختصاصي اثبات مي شود. آزمون كيسه يخ با رفع پتوز تشخيص بيماري را تأييد مي كند. وضعيت تيموس را بايد با تصويربرداري از مدياستن مشخص كرد. ارزش عمده اين تصويربرداري اثبات وجود تيموما مي باشد و براي يافتن هيپرپلازي تيموس نه حساس است و نه اختصاصي. آزمونهاي تكميلي با واسطه آنتي بادي نيز در تشخيص وضعيت تيموس كمك كننده اند". روش هاي درماني علامتي، ايميونواكتيو و محافظتي داراي اثرات خوبي هستند و پيش آگهي بيماري از نظر قدرت عضلاني، توانايي هاي عملكردي، كيفيت زندگي، و بقا معمولاً خوب است. هدف درمان بايد متمركز بر بهبود كامل يا نزديك به كامل بيمار (فقدان نشانه ها و علايم بيماري حين دريافت درمان) باشد.