شناسايي چندشكلي تك نوكلئوتيدي در ژن گيرندة ملانوكورتين- 1 (MC1R) در گوسفند لري بختياري

گيرندة ملانوكورتين- 1 كه توسط جايگاه گسترش كد مي شود، نقش مهمي در تنوع رنگ پوشش در دام هاي اهلي بازي مي كند. در اين بررسي، قطعه اي به طول 840 جفت باز از ناحية 5َ كناري و قسمت اعظم توالي كدكنندة ژن MC1R گوسفندي در پانزده رأس گوسفند لري بختياري با فنوتيپ متفاوت تعيين توالي شد. نتايج تعيين توالي شمار هشت چندشكلي تك نوكلئوتيدي را نشان داد كه شامل پنج جهش هم معني ) c.464G.A, c.557G>C, c.635c>T, c.692C>T and c.932C>T ( و سه جهش غير هم معني ) c.128G>C, p.Phe>Tyr, c.638G>A, p.Arg>Gln and c.653G>A, p.Arg>His ( بودند. بر پاية نتايج به دست آمده، در ميان سه جهش دوم، جهش c.128G>C كه منجر به تغيير اسيد آمينة فنيل آلانين به تيروزين در برگيرندة ملانوكورتين- 1 شده مي تواند بر عملكرد پروتئين مورد نظر نقش مهمي داشته باشد. افزون بر اين، اين چندشكلي در جايگاه 128 تنها در يكي از فنوتيپ ها مشاهده شد. اگرچه، دو جهش ديگر در جايگاه هاي 638 و 653 منجر به تغيير اسيدآمينه شدند ولي اين جهش ها تأثيري بر عملكرد پروتئين مربوطه نداشتند. بنابراين، نتايج پيشنهاد مي كند كه جهش هاي ژن MC1R در گوسفند مي تواند با رنگ پوشش در گوسفند لري بختياري در ارتباط باشد.

The melanocortin receptor 1 (MC1R), encoded by extension locus, plays an important role in coat color variation in livestock. In this study, the 840 bp of 5′- flanking region and most part of coding sequence of ovine MC1R gene was sequenced in 15 Lori-Bakhtiari sheep with different coat colors. The results showed eight single nucleotide polymorphisms (SNPs): five synonymous mutations (c.464G.A, c.557G>C, c.635c>T, c.692C>T and c.932C>T) and three non-synonymous mutations (c.128G>C, p.Phe>Tyr, c.638G>A, p.Arg>Gln and c.653G>A, p.Arg>His). Based on the results, among the three non-synonymous mutations, the c.128G>C mutation which resulting in the replacement of Phe with Tyr amino acid could affect the functional performance of MC1R protein and this substitution might cause the color variation in this breed. In addition, the c.128G>C was observed in single phenotype. However, the two SNPs at position 638 and 653 led to substitution of two amino acids in MC1R, but these mutations didnot influence on MC1R performance. Therefore, our results suggest that the mutations of ovine MC1R gene could be associated with coat color phenotype in Lori-Bakhtiari sheep.