بررسي ارتباط پلي مورفيسمي هاي تك نوكلئوتيدي (اگزون 22 ، ،rs362691 C>G و اينترون 59 ، rs736707 C>T) ژنReelin با ناهنجاري طيف اوتيسم در كودكان مبتلاي آذري در شمال غرب ايران

Association of two common single nucleotide polymorphisms of Reelin gene, Intron 59 (C/T) and exon 22 (C/G), with autism spectrum disorder in a Population Sample of Children of Iranian- Azeri

اختلاف طيف اتيسم (ASD) اختلال عصبي پيچيده دوران كودكي است كه توسط نقص در ارتباطات كلامي و غير كلامي، تعاملات اجتماعي متقابل، رفتارهاي كليشه اي، علايق و فعاليتها توصيف شده است. در طول رشد مغز جنيني Reelin سيگنالي را براي مهاجرت مناسب نورون هاي جديد حاصل از تقسيم ميتوزي فراهم مي كند. از آنجايي كه ژن Reelin نقش بسيار مهمي در اين فرآيند مهاجرتي دارد بنابراين، اين ژن به عنوان يك ژن كانديد بالقوه براي اوتيسم در نظر گرفته شده است. در اين مطالعه هدف بررسي ارتباط احتمالي پلي مورفيسم هاي اين ژن (اگزون 22 ، ،rs362691 C>G و اينترون 59 ، rs736707 C>T) با اختلال طيف اوتيسم در جمعيت آذري در ايران بوده است. در اين مطالعه مورد-شاهدي، 74 بيمار مبتلا به اختلال طيف اوتيسم و 88 فرد سالم استفاده شده است. استخراج DNA ژنومي از لكوسيت هاي خون محيطي به روش پروتئيناز K و salting out انجام شد. ژنوتيپ هاي جايگاه پلي مورفيسمي با استفاده از تكنيك واكنش زنجيرهاي پليمراز- طول قطعه محدود (PCR-RFLP) انجام شد. اطلاعات جمع آوري شده از طريق نرم افزار آماري آنلاين javastat با استفاده از تست كاي اسكوار، با سطح معناداري 0. 05 >P مورد تجزيه و تحليل قرار گرفت. فركانس ژنوتيپي و آللي بين دو گروه كنترل و بيمار تفاوت معني داري نشان ندادند. بنابراين، اين SNP ها نمي توانند به عنوان يك نشانگر زيستي مولكولي مفيد براي پيش بيني استعداد ژنتيكي براي اختلال طيف اوتيسم در بيماران ايراني- آذري باشد.

Autism spectrum disorder (ASD) is a complex childhood neuropsychiatric disorder that is characterized by deficits in verbal and non-verbal communication, reciprocal social interactions, stereotypic behaviors, interests, and activities. During emberyonic brain development, Reelin provides signal for proper migration of newly generated postmitotic neurons. Since the Reelin plays a crucial role in these migratory processes. Therefore, reelin gene is considered as a potential candidate gene for autism. In this study, we aimed to investigate the probable association of this polymorphisms with autism spectrum disorder in Iranian-Azeri population. In this Case-control study, we recruited 74 patients with Autism spectrum disorder and 88 healthy controls. Genomic DNA isolated from blood leukocytes by the proteinase K and salting out method. SNP genotyping was carried out by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique. The collected data were analyzed through javastat online statistics software, using Chi-square (v2), with a significance level of 0.05. The allele and genotype frequencies did not show significant difference between cases and controls (p>0.05).Therefore, this SNPs could not be used as a useful molecular biomarker to predict genetic susceptibility for autism spectrum disorder in Iranian-Azeri patients.