بررسي جهش در اگزون 10 ژن COL17A1 در بيماران مبتلا به بولوس پمفيگوييد

مقدمه و هدف: بولوس پمفيگوييد (BP) متعلق به گروه بيماري‌هاي خودايمني بوده و شايع‌ترين نوع در ميان بيماري‌هاي پوستي همراه با تاول است. اگرچه مختصات ژنتيكي اين بيماري هنوز به طور كامل روشن نشده است، برخي مطالعات ارتباط وجود يك پلي مورفيسم در اگزون 10 ژن COL17A1 Exon) (10-pos 734-T /C, rs805708 را با استعداد به بيماري BP نشان داده‌اند. تاكنون، اين مطالعات به طور مستقل تكرار نشده و همچنين ارتباط اين پلي مورفيسم ها با بيماري BP در جمعيت ايراني مورد مطالعه قرار نگرفته است. مواد و روش‌ها: اين مطالعه شامل ?0 بيمار مبتلا به BP و 20 فرد كنترل است DNA ژنومي توسط روش DNG-Plus جداسازي شد. به منظور آناليز جهش نقطه‌اي اگزون 10 ژن COL17A1 (rs805708) از روش Tetra-primer ARMS PCR استفاده شد. بررسي احتمال ارتباط استعداد ژنتيكي بيمار در صورت داشتن هر يك از ژنوتيپ هاي اين ژن‌ها با بيماري‌هاي مختلف و همچنين مواردي مانند سن و جنس نيز مورد بررسي قرار گرفت. نتايج: نتايج بررسي جهش موجود در اگزون 10 ژن COL17A1 (rs805708) نشان داد كه هيچ تفاوت معني‌داري در فركانس ژنوتيپي و اللي اين پلي مورفيسم در بيماران و افراد كنترل وجود ندارد (p > 0.05) نتيجه‌گيري: مقايسه ژن جهش‌يافته در پلي مورفيسم rs805708 اگزون 10 ژن COL17A1 ارتباط معناداري را با بيماري نشان نداد. اين نتايج نشان مي‌دهد كه استعداد ژنتيكي براي ايجاد بيماري BP در نژادهاي مختلف مي‌تواند كاملاً متفاوت باشد.

Background and Objective: Bullous pemphigoid (BP) is the most frequently occurring entity among autoimmune bullous skin diseases. Although the genetic determinants of BP have not been precisely elucidated, some studies have shown an association between a mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) and BP disease susceptibility. Yet, these findings had so far not been independently replicated, and no data on a possible association of these mutations and BP in Iranian population were available. Materials and Methods: This study contained 20 BP patients and 20 healthy controls. Genomic DNA was isolated using DNG-plus. The mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) was evaluated by using tetra-primer ARMS PCR method. Several relevant information such as demographic data (age, gender, and so forth) or clinical characteristics were analyzed for a possible effect of these factors on susceptibility to BP in patients. Results: The results of the mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) showed no significant difference between patients and controls (p > 0.05). Conclusion: Comparison of mutant genotype in a mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) showed no significant difference. These results show that the genetic predisposition to develop BP can greatly varies among different ethnic groups.