فراواني پلي مورفيسم ژن PDCD1.3 در بيماران مبتلا به لوپوس اريتماتوس منتشر

Frequncey of PDCD1.3 gene polymorphisms in systemic lupus erythematosus patients

زمينه و هدف : پلي مورفيسم هاي تك نوكلئوتيدي در ژن مرگ برنامه ريزي شده سلولي كه به ميزان بالا در سطح سلول هاي T بيان مي شود؛ نقش مهمي دارند. اين مطالعه به منظور تعيين فراواني پلي مورفيسم ژن PDCD1.3 در بيماران مبتلا به لوپوس اريتماتوس منتشر (systemic lupus erythematosus: SLE) انجام شد. روش بررسي : اين مطالعه مورد - شاهدي روي 76 بيمار مبتلا به SLE و 56 فرد غيرمبتلا به SLE انجام شد. پس از استخراج DNA ژنومي، فراواني پلي مورفيسم PDCD1.3 به وسيله واكنش زنجيره اي پلي مراز و روش توالي يابي ارزيابي شد. يافته ها : بين فراواني آلل ها و ژنوتيپ ها در rs11568821 ناحيه ياينترون 4 ژن PDCD1.3 در دو گروه مورد و شاهد اختلاف آماري معني داري يافت شد (P<0.05). آلل A و ژنوتيپ AG در گروه مورد (5.9%) نسبت به گروه شاهد (0.09%) فراواني بيشتري نشان داد (P<0.05). بين يافته هاي آزمايشگاهي و باليني با فراواني ژنوتيپ ها ارتباط آماري معني داري يافت نشد. نتيجه گيري : پلي مورفيسم هاي تك نوكلئوتيدي در ناحيه ياينترون 4 ژن PDCD1.3 و rs11568821 مي تواند به عنوان يك عامل ژنتيكي در ابتلا به SLE نقش داشته باشد.

Background and Objective: Single Nucleotide Polymorphisms in programmed cell death which expressed at high level in T cells, plays an important role in the development and cause autoimmune disorders. This study was done to evaluate the frequncy of rs11568821 polymorphism in patients with systemic lupus erythematosus (SLE). Methods: This case-control study was done on 76 patients with SLE and 56 healthy controls. After DNA extraction, frequncy of polymorphisms PDCD1.3 by polymerase chain reaction and sequencing methods in subjects were determined. Results: There was a significant diference between frequency of allele and genotype at rs11568821 Polymorphism in region of intron 4 of PDCD1.3 gene in case and control groups (P<0.05). A allele and AG genotype was significantly higher in patients than healthy controls (9.5% vs 0.09%, P<0.05). There was no significant association between clinical and laboratory findings with genotype frequencies. Conclusion: rs11568821 single nucleotide polymorphism in intron 4 gene region PDCD1 can be used as a genetic factor to be involved the SLE susceptibility.