گزارش يك مورد ليپوئيد پروتئينوسيس از كردستان در سال 1390

Lipoid proteinosis: a case report from Kurdistan Province in 1390

چكيده زمينه و هدف: ليپوئيد پروتئينوسيس يك بيماري متابوليك بسيار نادري مي باشد كه به صورت اوتوزوم مغلوب انتقال مي يابد. علايم باليني بيماري به علت رسوب مواد هيالين در پوست و ارگانهاي ديگر بر اثر جهش هاي ژنتيكي ايجاد مي شود. خشن شدن صدا، پاپولهاي تسبيح مانند روي لبه پلكها، اسكارهاي شبيه به اسكارهاي فرورفته، بيماري آكنه، پاپولهاي نرم و ضايعات زگيل مانند از تظاهرات شايع باليني اين بيماري مي باشند. علايم ديگر بيماري شامل اختلال تكلم به علت انفيلتراسيون زبان با مواد هيالين، فوتو سنسيتيويتي، التهاب غدد بزاقي، تشنج، اختلالات رواني، انسداد راه تنفس، ريزش مژه ها، آلوپس در ناحيه پوست سر و خارش مي باشد. معرفي بيمار: بيمار يك پسر 17 ساله مبتلا به ليپوئيد پروتئينوسيس مي باشد كه از ابتداي كودكي دچار خشونت خفيف صدا و ضايعات پوست شده است. ضايعات پوستي بيمار به صورت اسكارهاي كوچك روي صورت، پاپولهاي نرم و پاپولهاي زگيل مانند روي آرنج ها و باسن و پاپولهاي به شكل دانه هاي تسبيح روي پلك ها بود. زبان بيمار نيز به تدريج بزرگ شده و پاپولهايي روي زبان و گوشه هاي لب بيمار ايجاد گرديد. بيمار قادر نبود كه زبان خود را به طور كامل از دهان بيرون آورد. در آزمايش هيستوپاتولوژي، رسوب مواد هيالين در پوست مشاهده گرديد. نتيجه گيري: تشخيص ليپوئيد پروتئينوسيس بر اساس علائم باليني و تأييد تشخيص با آزمايش هيستوپاتولوژي مي باشد. خشونت صدا از علائم شايع و اوليه بيماري مي باشد كه در صورت بروز اين عارضه بيمار بايد از نظر اين بيماري بررسي گردد.

ABSTRACT Background and Aim: Lipoid proteinosis is a rare metabolic autosomal recessive disorder. Clinical manifestations of this disease are attributed to deposition of hyaline material in dermis and other organs which is a consequence of genetic mutations. Hoarseness of voice, beaded papules on the eyelid margins, acneiform scars, waxy papules and warty papules are common clinical manifestations of this disorder. Other manifestations include speech disorder, photosensitivity, recurrent salivary gland inflammation, loss of eyelashes, alopecia of scalp and pruritus. Case report: A 17 year old boy developed hoarseness of voice and mucocutaneous lesions since infancy. Skin lesions included acneiform scars on the face, waxy papules and warty papules on the elbows and buttocks, and also beaded papules on the eyelid margins .The tongue of the patient gradually enlarged and some papules appeared on the tongue and mouth angles. The patient was not able to protrude his tongue out of the mouth. Histopathologic examination revealed deposition of pink amorphous (hyaline) material in the dermis and around skin appendages. Conclusion: Diagnosis of lipoid proteinosis is based on its clinical manifestations and histopathological findings. Once hoarseness of voice in infancy, which is among the most common and earliest manifestations of the disease, is detected, lipoid proteinosis should be considered as an important differential diagnosis.