ارتباط پلي مورفيسم (C677T ) ژن MTHFR با بيماري عروق كرونري

Association between MTHFR Gene Polymorphism (C677T) and Coronary Artery Disease

سابقه و هدف: بيماري عروق كرونري (Coronary Artery Disease = CAD) بيماري پيچيده‌اي است كه درنتيجه تركيبي از عوامل محيطي و ژنتيكي بروز مي‌يابد. آنزيم متيلن تترا هيدروفولات ردوكتاز (MTHFR) يك آنزيم مهم در متابوليسم هموسيستئين و بروز بيماري‌هاي قلبي مي‌باشد. پلي‌مورفيسمC677T اين آنزيم دركاهش فعاليت اين آنزيم و عملكرد ناقص آن نقش دارد. هدف از اين مطالعه بررسي ارتباط بين پلي‌مورفيسم C677T ژن MTHFR و استعداد ابتلا به بيماري CAD مي‌باشد. مواد و روش‌ها: اين مطالعه مورد-شاهدي بر روي 71 بيمار مبتلا به بيماري عروق كرونر و 71 نفر بدون سابقه ي بيماري قلبي به‌عنوان شاهد انجام گرفت. جهت تعيين نوع پلي‌مورفيسم از روش PCR-RFLP استفاده شد. يافته‌ها: ميانگين سني افراد در گروه مورد و شاهد به ترتيب 9/8±2/58 و 9/13± 46 سال بود(0000/0= p). در گروه مورد 37 نفر (1/52 درصد) مرد و 34 نفر (9/47 درصد) زن و در گروه كنترل 38 نفر (5/53 درصد) مرد و 33 نفر (5/46 درصد) زن بودند. فراواني ژنوتيپ‌هاي CC، CT و TT پلي مورفيسم C677T در بيماران مبتلا به CAD به ترتيب 2/59، 2/35 و 6/5 درصد و در گروه كنترل 62 ، 32.4 و 4/5 درصد بود و اختلاف معني داري بين دو گروه وجود نداشت (937/0= p) و هم چنين فراواني آلل T در گروه مورد 8/40 و در گروه كنترل 38 درصد به دست آمد كه هيچ اختلاف معني داري بين اين دو گروه مشاهده نشد (864/0= p). استنتاج: ارتباط معناداري بين پلي مورفيسم C677T ژن MTHFR و استعداد ابتلا به CAD مشاهده نشد. پيشنهاد مي‌گردد كه مطالعات ديگري در آينده در گروه هاي جمعيتي بزرگ تر انجام پذيرد.

Background and purpose: Coronary artery disease (CAD) is a complex disease that is caused by both environmental and genetic factors. Methylenetetrahydrofolate (MTHFR) enzyme is associated with metabolism of homocysteine and its impaired function is considered as a risk factor for developing CAD. Some variants are involved in decreased activity of MTHFR and its deficiency. The polymorphism of C677T (rs1801133) seems to be a significant variant that is related with CAD. The purpose of this study was to determine the relationship between MTHFR C677T gene polymorphism and susceptibility of CAD. Materials and methods: This case-control study was performed in 71 patients with coronary artery disease and 71 healthy subjects (control group). Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method was used to genotype MTHFR polymorphism. Results: The mean ages of subjects in case and control groups were 58.2±8.9 and 46±13.9 years, respectively (P= 0.0000). The case group included 37 (52.1%) males and 34 (47.9%) females. In control group, there were 38 (53.5%) males and 33 (46.5%) females. The frequency of CC, CT, and TT genotypes in C677T polymorphisms was 59.2%, 35.2%, and 5.6%, in CAD patients and 62%, 32.4%, and 5.4%, in controls, respectively, indicating no significant differences between the cases and controls (p= 0.937). The frequency of T allele was 40.8% in cases and 38% in controls which also showed no significant difference between the two groups (P= 0.864). Conclusion: Current study found no relationship between MTHFR C677T gene polymorphism and CAD. However, further studies in larger population are recommended to achieve better understand this relationship.