بررسي پلي مورفيسم rs6050307 ژن VSX1 در بيماران مبتلا به كراتوكونوس در چهارمحال و بختياري

Study of rs6050307 polymorphism of VSX1 gene in patient with keratoconus in Chaharmahal and Bakhtiari

زمينه و هدف: كراتوكونوس، يك اختلال دژنراتيو در چشم است كه منجر به نامنظم شدن سطح قرنيه، نازك شدن آن، تغيير شكل مخروطي تر و خارج شدن از شكل طبيعي خود و كاهش بينايي مي شود. بروز آن بين 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن هاي مختلفي در ارتباط با اين بيماري بررسي شده اند؛ اما شواهدي مبني بر نقش بيشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتيولوژي كراتوكونوس وجود دارد. در اين مطالعه پلي مورفيسم rs6050307 در اگزون شماره يك ژن VSX1 در 100 بيمار مبتلا به كراتوكونوس در استان چهارمحال و بختياري بررسي شد. روش بررسي: در اين مطالعه توصيفي آزمايشگاهي پلي مورفيسم rs6050307 ژن VSX1 در 100 فرد مبتلا به كراتوكونوس و 100 فرد سالم از نظر بيماري كراتوكونوس بررسي شد. DNA با روش استاندارد فنل كلروفرم استخراج شد و پلي مورفيسم ژن VSX1 با روش واكنش زنجيره اي پليمراز- پلي مورفيسم طولي قطعات محدود (PCR-RFLP) بررسي گرديد؛ سپس فراواني ژنوتيپي و آللي پلي مورفيسم rs6050307 در 2 گروه بيمار و سالم با استفاده از آزمون آماري كاي اسكوئر تجزيه و تحليل گرديد و ارتباط فراواني ژنوتيپي و آللي در پلي مورفيسم با بيماري بررسي شد. يافته ها: در اين مطالعه بين توزيع ژنوتيپ ها و آلل هاي مختلف پلي مورفيسم rs6050307 ژن VSX1 با بيماري كراتوكونوس ارتباطي به دست نيامد (0/05

Background and aims: Keratoconus (KC) is a degenerative eye disorder, which is leading to irregular corneal surface, thinning of cornea, changing the shape of a cone and decreased vision. The disease incidence between 1/500 to 1/2,000 people worldwide is estimated. Several genes associated with the disease have been studied, but evidence suggests a major role of visual system homeobox1 (VSX1) in the etiology of KC. The aim this study was to investigate the relationship between rs6050307 single nucleotide polymorphisms (SNP) in exon 1 of the VSX1 gene with keratoconus disease in Chaharmahal and Bakhtiari province. Methods: In this laboratory discriptivel study, rs6050307 polymorphisms of VSX1 gene in 100 KC patients and 100 healthy individuals have been studied. DNA was extracted using standard phenol chloroform method and rs6050307 were determined by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Allele frequency of this polymorphism were analyzed using chi-square test and the relevance between allele frequency polymorphism were evaluated with the disease. Results: Genotype distribution of diferent allels of rs6050307 VSX1 gene between patient and control samples was not significant (P>0.05). Conclusion: Regarding to the findings in this research, it seems that rs6050307 of VSX1 gene not involved as a risk factor in the pathogenesis of keratoconus.