استفاده از بيوماركرهاي غير ژنتيكي آنتي گد 65، آنتي انسولين (II) و C-peptide در افتراق ديابت نوع MODY در جمعيتي از بيماران ديابتي استان اصفهان

Use of non-genetic biomarkers including anti-GAD65, anti-Insulin (II) and C-peptide in differentiating MODY type diabetes in a population of diabetic patients in Isfahan province

زمينه و هدف: ديابت شيرين گروهي از اختلالات متابوليك در بدن است كه با افزايش سطح قند خون همراه است. ديابت به سه گروه نوع يك (T1D)، نوع دو (T2D) و تك ژني تقسيم مي شود. ديابت بارز شده در بلوغ جوانان (MODY) نوعي ديابت تك ژني مي باشد كه معمولاً با T1D يا T2D اشتباه گرفته مي شود. هدف از اين مطالعه، تشخيص MODY از طريق ماركرهاي غير ژنتيكي و تعيين فراواني آن در جمعيت استان اصفهان است كه اين امر علاوه بر صرفه جويي در زمان و هزينه، در پيش آگهي و ارائه ي درمان مناسب، اهميت دارد. روش بررسي: در اين مطالعه ي توصيفي- تحليلي، 2085 بيمار ديابتي با طول دوره ي بيماري 6-2 سال، مورد بررسي قرار گرفتند و پس از بررسي علائم باليني، در 57 فرد داراي علائم MODY، سه ماركر C-peptide، آنتي گد 65 و آنتي انسولين (II) با روش الايزا اندازه‌گيري و با افراد سالم، بيماران مبتلا به ديابت نوع يك و دو تأييد شده، مقايسه شد. يافته‌ها: در اين مطالعه ي توصيفي- تحليلي از ميان 2085 بيمار ديابتي، در 500 نفر آن ها سن بروز بيماري كمتر از 25 سال بود كه از ميان آن ها، 57 بيمار مشكوك به MODY بودند و پس از بررسي سه ماركر بيوشيميايي ذكر شده، 41 بيمار براي آنتي گد 65 و آنتي انسولين (II)، منفي و داراي سطح قابل‌تشخيص c-peptide بودند و تفاوت سطوح اين سه ماركر در گروه مشكوك به MODY داراي تفاوت معني دار (0/001 براي آنتي گد 65، 0/017 براي آنتي انسولين 2 و 0/009 براي C-peptide) بود. نتيجه‌گيري: استفاده از بيوماركرهاي غير ژنتيكي اختصاصي، براي تشخيص MODY بسيار ارزشمند است و مي توانند همراه با ساير ويژگي هاي باليني، براي غربالگري طيف وسيعي از بيماران ديابتي مورد استفاده قرار گيرند. درنهايت، فقط افراد مشكوك براي انجام تست هاي ژنتيكي، انتخاب مي شوند.

Background and aims: Diabetes mellitus is a group of metabolic disorders in the body, accompanied with increasing blood sugar levels. Diabetes is classified into 3 groups: Type 1 (T1DM), Type 2 (T2DM) and monogenic diabetes. Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a monogenic diabetes that is frequently mistaken for T1D or T2D. The aim of this study was to diagnose MODY using non-genetic biomarkers and determine its frequency in the population of Isfahan province. This, in addition to saving time and cost, is important for prognosis and appropriate treatment. Methods: In this analytical descriptive study 2085 diabetic patients with a 2-6 years of disease were examined and after assessing the clinical symptoms, in 57 cases with clinical symptoms for MODY, three markers (C-peptide, anti-GAD65 and anti-insulin (II)) were measured by ELISA method and compared with healthy cases and confirmed T1D and T2D patients. Results: In this analytical descriptive study, among 2085 diabetic patients, in 500 cases of them, the incidence of the disease was before the age of 25 years of old and after measuring 3 mentioned biochemical markers, 41 cases were negative for anti-GAD65 and anti-Insulin and had detectable C-peptide level and the differences in the levels of these three markers in suspected MODY group were meaningful (P<0.001 for anti-GAD65, P<0.017 for anti-Insulin (II) and P<0.009 for C-peptide). Conclusion: The use of proprietary non-genetic biomarkers is very valuable for MODY detection and could be used alongside other clinical features to screen a large number of patients with diabetes. Ultimately, only suspect cases must be selected for genetic tests.