Author/Authors :
الوندي, احسان دانشگاه علوم پزشكي تهران - NULL - NULL, تهران, ايران , پدرام, مهرداد دانشگاه علوم پزشكي تهران, تهران, ايران , سروش, احمدرضا دانشگاه علوم پزشكي تهران, تهران, ايران , نوري نير, بابك دانشگاه شهيد بهشتي, تهران, ايران , اكرمي, محمد دانشگاه علوم پزشكي تهران - مركز تحقيقات غدد درون ريز و متابوليسم, تهران, ايران
Abstract :
هدف: كارسينوم مدولاري تيروئيد (MTC) در 25% موارد جنبه ارثي دارد و توارث آن عمدتا به صورت اتوزومال غالب است، از اين رو به احتمال 50% بستگان درجه اول فرد بيمار حامل جهش شناخته شده در پروتواونكوژن RET در معرض ابتلا به آن قرار دارند. به همين جهت بررسي ژنتيكي اين جهش ها در افراد مبتلا به كارسينوم مدولاري تيروئيد ضروري است. در صورت شناسايي جهش عامل بيماري در ساير اعضاي خانواده فرد بيمار مي توان با عمل جراحي پيشگيرانه برداشتن غده تيروئيد به طور كامل، از بروز بيماري، عوارض و همچنين تهاجم آن به ساير اعضاي بدن، جلوگيري به عمل آورد.معرفي بيماران: با بررسي مستقيم توالي DNA ژن RET سه بيمار مبتلا به كارسينوم مدولاري تيروييد از يك خانواده، مشخص شد كه هر سه نفر در كدون 634 اين ژن، داراي جهش مشابه ژرم لاين هستند. در ادامه، با بررسي توالي DNA پروتوانكوژن RET در ساير اعضاي اين خانواده و همينطور فرزندان سه بيمار مبتلا به كارسينوم مدولاري تيروئيد، اين جهش در يك كودك 3 ساله بدون علامت شناسايي شد.نتيجه گيري: بررسي ژنتيكي پروتوانكوژن RET در افراد مبتلا به كارسينوم مدولاري تيروئيد به منظور تمايز نوع ارثي از نوع تك گير آن در كشور ضروري به نظر مي رسد. در حالت ارثي، جستجوي جهش در بستگان درجه يك فرد بيمار اهميت ويژه اي دارد و در صورت پيدا كردن جهش، پيشنهاد مي شود بستگان حامل جهش به صورت پيشگيرانه مورد عمل جراحي تيروئيد قرار بگيرند.
Keywords :
جهش ژرم لاين , مشاوره ژنتيك , RET پروتواونكوژن , كارسينوم مدولاري تيروئيد
