دراسة الملامح السريرية والمخبرية لمتلازمة تيرنر في عينة من المجتمع السوري

خلفية البحث وهدفه: متلازمة تيرنر متلازمة شائعة نسبياً، تصادف معظم حالاتها في عيادات طب الاطفال والغدد الصموالعقم.عرضها الرئيس قصر القامة، وسوء تشكل المبيضين. لها بعض الاع ا رض النوعية كالوذمة اللمفاوية الخلقية، والرقبةوالصدر الدرعي. ،webbed neck الوتراءهدف هذا البحث الى د ا رسة حالات متلازمة تيرنر من حيث الشذوذات الصبغية المسببة، النمط الظاهري (الاعراضوالعلامات، التشوهات الكبرى والصغرى والمخبريات)، مع التركيز على اثر الشذوذ الصبغي المرافق للمتلازمة في الجهازالتناسلي، وخاصة ما قد يسببه من التباس في تحديد جنس المصاب، وهو عرض لم يُذكر في المراجع والمقالات التيبحثت في هذا المرض.مواد البحث وط ا رئقه: اُجريت دراسة صبغية، وفي بعض الاحيان اضيفت دراسة وراثية خلوية جزيئية، للمرضى الذيناُشتبه باصابتهم بمتلازمة تيرنر. كان العرض الرئيس الموجه قصر القامة، وتاخر الظهور الصفات الجنسية الثانويةالانثوية.دُرِسَ 96 مريضاً، دُرس بالتفصيل خمسون منهم من حيث الاع ا رض والعلامات الفيزيائية، واجري لهن دراسة مختبريةوشعاعية، واكتفي ببقية المرضى بدراسة الشكوى الرئيسة، ونتيجة الصيغة الصبغية.النتائج: كان متوسط اعمار المرضى نحو 10 سنوات. سيطر قصر القامة على الاع ا رض بنسبة 100 %، تلاه سوءتكون الغدد التناسلية بنسبة 74 %، وكعلامات كان على راسها الصدر الدرعي، وتباعد حلمتي الثدي، وانخفاض خطالشعر بنسبة وسطية 65 %. في حين لم تزد نسبة شيوع الوذمة اللمفاوية على 16 %، وكانت محصورة عند الرضعفقط.شكل ابهام الاعضاء التناسلية ما نسبته 7%، وهي على قلتها الا انه يجب اضافتها الى اعراض وعلامات متلازمةمشاركاً. y تيرنر. وقد وُجد في حال كان الشذوذ الصبغي كلاسيكياً، وفي حال كان الصبغيالاستنتاجات: يجب الاشتباه بها في كل حالة قصر قامة مع وجود الوذمة اللمفاوية، والرقبة المجنحة، والصدر الدرعي،وانخفاض خط الشعر وفي حال وجود اي منها يجب تحري خلل تكون المبيضين شعاعياً وهرمونياً. كما يجب اضافةتشوه الاعضاء التناسلية الظاهرة كعرض قد يكون هو الذي يستدعي الاستشارة الطبية التي قد تفاجئ نتيجتها التي توكدالاصابة بمتلازمة تيرنر. كما انه من الصعب الاعتماد على النمط النووي لاستنتاج الاعراض وإنذار المرض.