دراسة المظاهر السريرية والمورثية لحالات عوز الفينيل الانين هيدروكسيلاز عند مرضى بيلة الفينيل كيتون في سورية

خلفية البحث وهدفه: تحدث بيلة الفينيل كيتون عند المرضى المصابين بعوز الفينيل الانين هيدروكسيلاز، وتقدم قاعدة البيانات الخاصة معلومات عن الاساس المورثي، وتوافق النمط المورثي مع النمط الظاهر لهذا المرض. هذه الدراسة تصف المظاهر السريرية والمورثية ل 35 حالة مستقلة سورية اصيلة بهدف تعرّف الانماط المورثية السائدة، ونسبة التوافق المورثي-الظاهري، وتوقع الاستجابة للبيوبتيرين. الطرائق: دراسة مستقبلية لجمهرة المرضى المشخص لهم بيلة الفينيل كيتون المتابعين في عيادة امراض الاستقلاب في مشفى الاطفال الجامعي في دمشق. اجريت دراسة مورثة الفينيل الانين هدروكسيلاز في هيئة الطاقة الذرية في الجمهورية العربية السورية، اُجْرِيَ التصنيف السريري للمرضى بحسب تصنيف Gulberg النتائج: ضمت الدراسة 35 حالة عوز فينيل الانين هيدروكسيلاز تظاهرت بتاخر في التطور الروحي الحركي بنسبة %60 من الحالات، متوسط العمر عند التشخيص 3 سنوات، 65 % لديهم نمط كلاسيكي. حددت 16 طفرة مختلفة، missense%75.6 ، plice%33.4، frame shift%9 اكثر الطفرات تواترًا p.R261Q (12.6%) ثم ،p.R243Q IVS2+5G C و p.F55 Lfs في 8.75% لكل منها. وجدت بعض الطفرات النادرة pS310F، Y387H، IVS9+G A و p.D151G والاخيرة لم تورد قاعدة البيانات معلومات عنها كان التوافق المورثي-الظاهري ايجابياً في 40 % وسلبياً في 28.6 % من الحالات، ولم يكن موجهاً في 31 .%، توقع الاستجابة للبيوبتيرين في 22.9 %من الحلات. الاستنتاج: ان تشخيص النمط المورثي خطوة مهمة تسمح بتوجيه العلاج، وتوقع الانذار المستقبلي لمرضى بيلة الفينيل كيتون.