عنوان مقاله :
اكتشاف طفرتين في الاكسون 28 ضمن مورثة فون فيلبراند لدي مريضين راجعا مشفي هلم شاير الجامعي
پديد آورندگان :
عيسي, محي الدين جامعة دمشق - قسم علم الحياة الحيوانية, سوريا
چكيده عربي :
اكتشفت طفرتان في الإكسون 28 من مورثة فون فيلبراند لدى رجل A وامرأةB مصابين بمرض فون فيلبراند.
وقد أظهرت الاختبارات النوعية مثل مقايسة ارتباط VWF:FVIII ومقايسة ارتباط الكولاجن VWF:CB وتحليل بروتين العامل VWFأن مرض VWD هو من نمط 2Aفي المورثة. كما كشف تحري الإكسون 28 بواسطة تقنيةPCR وسلسلة أسس الدنا DNA عن وجود الطفرة A1 (C>T) في المريض A والطفرة B1 (G>A) في المريضة B وهي طفرات مسؤولة عن ظهور المرض VWD مما يؤكد على أن مورثات التخثر الطبيعية هي مورثات منظمة ومبرمجة ذاتياً.
چكيده لاتين :
Two mutations of exon 28 in the Von Willbrand gene have discovered intwopatients (female and male).Specific tests such as the VWF: FVIIIbinding assay, collagen binding assay VWF:CB and VWF proteinanalysis give that VWD is a type of 2A at the gene. Investigating exon 28 by PCR technique and DNA sequencingrevealed mutation A1(C>T) in patientA and a mutationB1(G>A) inpatientB. These mutations are responsible for the presence of VWD.
Assuring that natural genes involved in coagulation are well organised and automated.
كليدواژه :
الاكسون 28 , مورثة فون فيلبراند , مشفي هلم شاير الجامعي
عنوان نشريه :
مجله جامعه تشرين: العلوم البيولوجيه
