شناسايي سندرم ويليامز بورن با استفاده از روش شبكه عصبي كانولوشن عميق

سندرم ويليامز-بورن (WBS) يك سندرم ژنتيكي نادر با يك گشتالت صورت «الفين» مشخص است. برخي از ويژگي هاي صورت بيماران عبارتند از: پيشاني پهن، پف دور چشم، پل بيني صاف، بيني كوتاه رو به بالا، دهان پهن، لب هاي ضخيم و چانه نوك تيز. اخيراً شبكه‌هاي عصبي كانولوشنال عميق با موفقيت در تشخيص چهره براي تشخيص سندرم‌هاي ژنتيكي استفاده شده‌اند. با اين حال، تحقيقات كمي در مورد تشخيص چهره WBS با استفاده از يادگيري عميق وجود دارد. اين مطالعه امكان استفاده از يادگيري عميق را براي تشخيص WBS در عمل باليني برجسته كرد. با توجه به روش پيشنهادي، چارچوب تشخيص چهره مبتني بر VGG-19 مي تواند نقش برجسته اي در تشخيص WBS داشته باشد. فناوري يادگيري انتقالي مي‌تواند به ساخت مدل‌هاي تشخيص چهره سندرم‌هاي ژنتيكي با مجموعه داده‌هاي در مقياس كوچك كمك كند. در اين مطالعه 104 كودك WBS، 91 مورد با ساير سندرم هاي ژنتيكي و 145 كودك سالم مورد مطالعه قرار گرفتند. مجموعه داده عكس تنها از يك عكس صورت جلوي هر شركت‌كننده استفاده كرد. پنج چارچوب تشخيص چهره براي WBS به ترتيب با استفاده از معماري‌هاي VGG-16، VGG-19، ResNet-18، ResNet-34 و MobileNet-V2 ساخته شدند. يادگيري انتقال ImageNet براي جلوگيري از تطبيق بيش از حد استفاده شد. عملكرد طبقه‌بندي مدل‌هاي تشخيص چهره با اعتبارسنجي متقاطع پنج برابري ارزيابي شد و مقايسه با متخصصان انساني انجام شد. يافته ها نشان داده است كه از پنج چارچوب تشخيص چهره اي كه براي WBS ساخته شده است، مدل VGG-19 بهترين عملكرد را به دست آورده است. دقت، يادآوري، امتياز F1 و سطح زير منحني (AUC) مدل VGG 19 به ترتيب 1.3 ± 92.7، 5.6 ± 94.0، 3.6 ± 81.7، 2.0 ± 87.2 درصد و 1.3 ± 89.6 درصد بود. . بالاترين دقت، دقت، يادآوري، امتياز F1 و AUC متخصصان انساني به ترتيب 82.1، 65.9، 85.6، 74.5 و 83.0 درصد بود. AUC هر متخصص انساني نسبت به AUCهاي VGG-16 (3.5 ± 88.6)، VGG 19 (1.3 ± 89.6)، (ResNet-18 (8.2 ±83.6 و ResNet-34 (4.9 ± 86.3)) پايين تر بود.