اهميت باليني وارونگي پري سنتريك كروموزوم 9: گزارش يك مورد سقط و فوت نوزاد

Clinical Importance of Pericentric Inversion of Chromosome 9: A Case Report of Miscarriage and Neonatal Death

در اين گزارش يك زوج به ظاهر سالم با نسبت غريبه معرفي مي شوند كه به علت سابقه يك مورد سقط و فوت يك دختر 3 ساله داراي ناهنجاري هاي مادرزادي جهت مشاوره ژنتيك مراجعه نمودند.معرفي بيمار: پس از ترسيم شجره فاميلي متوجه شديم كه مادرآقا ازدواج غريبه داشته و داراي سابقه 3 بار سقط و 2 بار تولد نوزاد زنده كه در زير 1 ماهگي فوت كرده اند، بوده است. اكنون دو فرزند پسر ديگر به غير از پروباند داشت كه از لحاظ مورفولوژي به طور كامل با پروباند تفاوت داشتند. آناليز كروموزومي براي خانم و آقا بر روي نمونه خون محيطي و بر اساس تكنيك gc-banding انجام گرفت. آناليز كروموزومي خانم طبيعي بود اما نتيجه آزمايش آقا وارونگي پري سنتريك كروموزوم شماره 9 (q13-p11) (inv 9) را نشان داد. سپس آناليز كروموزومي براي مادر آقا انجام شد كه او نيز حامل همين نوتركيبي بود. با وجود ضرورت، بررسي كروموزومي در ساير اعضاي خانواده به دليل عدم همكاري مراجع امكان پذير نشد. نتيجه گيري: وارونگي پري سنتريك كروموزوم شماره 9 (q13-p11) (inv 9) يك نوتركيبي شايع كروموزومي است كه متخصصان ژنتيك آن را نوعي وارياسيون طبيعي با شيوع 1 تا 3 درصد در جمعيت مي دانند. اما با وجود تقسيم بندي اين نوتركيبي به عنوان يك اختلال كوچك كروموزومي يا عدم همراهي آن با فنوتيپ غير طبيعي در ناقلين، بسياري از گزارش ها مبني بر ارتباط آن با كاهش باروري، سقط مكرر، افزايش شانس اختلالات كروموزومي مادرزادي و مرگ داخل رحمي جنين در افراد ناقل مي باشد. بايد به اين نكته توجه كرد كه در اين منطقه، ژن هاي بسيار مهمي واقع شده اند كه در گامتوژنز، ارگانوژنز و متابوليسم نقش كليدي دارند؛ همچنين، در صورت وجود وارونگي پري سنتريك در زمان ميوز در روند جفت شدن كروموزوم هاي همولوگ اختلال ايجاد مي شود و با ايجاد گامت غير طبيعي مي توان باعث اختلال در باروري و سقط شود.

Background: In this article, we report a non consanguineous normal couple that had a history of one abortion and a death of 3 years old daughter. Case report: After genetic counseling and drawing the familial pedigree, we found that man's mother had history of 3 abortions and 2 death of newborns in her non consanguineous marriage. The man has two normal brothers with completely different morphology, body mass index, and facial features from the proband. Chromosomal study with GC-Banding method on proband's whole blood samples show a pericentric inversion of chromosome 9, [Inv (9) (p11-q13)], in the man but the woman had normal karyotype. Then chromosomal analysis was performed for man's mother and she was carrier of this rearrangement such as her son too. Because of non cooperation of other family members, the chromosomal study on other members of family was not possible. Conclusion: Pericentric inversion of chromosome 9 [Inv (9) (p11-q13)] is one of the frequent chromosomal rearrangements which is consider to be a normal variant with prevalence of 1-3% in population. Although it seems not to correlate with abnormal phenotypes, there have been many controversial reports indicating that it may lead to abnormal clinical conditions such as infertility, congenital heart disease, still birth and dysmorphic features in carriers due to important genes exist in this region that have key rols in gametogenesis, organogenesis and metabolism. In addition, pericentric inversions cause derangement in mating pf homologue chromosomes in meiosis lead to production of abnormal gametes.