تازه هاي علمي در مداخلات درماني ناشنوايي ارثي

Novel Therapeutic Interventions in Hereditary Hearing Loss

ناشنوايي شايع ترين نقص حسي- عصبي در انسان است كه بسيار هتروژن بوده و عوامل ژنتيكي، محيطي يا هر دو در بروز آن دخيل مي­باشد. بيش از50 درصد علل ناشنوايي به عوامل ژنتيكي نسبت داده شده ­اند. مطالعات متعدد تاثير منفي مداوم ناشنوايي را در ارتباطات و كيفيت زندگي فرد نشان داده­اند. بنابراين اقدام در راستاي بهينه­ سازي عملكرد و حفظ يا بهبود شنوايي امري لازم و ضروري به نظر مي­رسد. در اين جهت، پس از ارزيابي ناشنوايي، مداخلاتي صورت مي­گيرند. اين مداخلات مي­توانند رفتاري، كه شامل غربالگري ژنتيكي افراد و سپس انجام يكسري بايد­ها و نبايد­ها در زندگي روزمره ­باشد و يا مي توان از ابزار­هاي شنوايي همچون سمعك و يا كاشت حلزون، بسته به فيزيوپاتولوژي بيماري افراد، استفاده نمود. مداخله­ ي ديگر در اين زمينه توسط داروهايي همچون گلوكوكورتيكواستروئيدها و آنتي اكسيدان­ها مي­باشد كه در حال حاضر تعدادي از آن­ها در مرحله­ ي آزمايشات باليني مي­باشند. مهمترين مداخله، ژن درماني مي­باشد؛ ژن درماني روش درماني اميد­بخش است كه براي بسياري از اختلالات ارثي در حال بررسي است. ژن درماني امكان بازيابي شنوايي با غلبه بر نقص­ هاي عملكردي ايجاد شده توسط جهش­ هاي ژنتيكي را دارا مي باشد. علاوه بر اين، ژن درماني به طور بالقوه مي­تواند براي وادار كردن سلول­هاي مويي به بازسازي بوسيله ­ي انتقال ژن­هاي ضروري براي تمايز سلول­هاي مويي در حلزون گوش، مورد استفاده قرار گيرد. در اين راستا، آزمايشات موفقيت آميزي را در مورد ژن­هاي GJB2، VGLUT3، SLC26A4، TMC1، USH1C انجام داده ­اند

nsorineural hearing loss is the most common defect in humans that is very heterogeneous and genetic factors, environmental or both are involved in its development. More than 50 percent of the hearing loss causes have been attributed to genetic factors. Several studies have shown ongoing negative impact of hearing loss on communication and quality of life. So the attempt to optimize performance and maintain or improve hearing seems necessary. In this regard, after hearing assessment interventions are done. These interventions can be behavioral which include genetic screening and then doing a series of do's and don'ts in daily life or some hearing devices such as hearing aid or cochlear implant, depending on the individual's disorder pathophysiology could be used. Other interventions in this field are done by medications such as glucocorticoid steroids and antioxidants which a number of them are in the stage of clinical trials now. Currently, the most important intervention is genetherapy. Genetherapy is a promising treatment for many inherited disorders being investigated. Genetherapy is capable to restore hearing by overcome functional deficits caused by genetic mutations. Moreover, genetherapy can potentially be used to induce the regeneration of hair cells by transferring genes which are essential for differentiation of hair cells in the cochlea. In this context, successful testing have done on following genes GJB2, VGLUT3, SLC26A4, TMC1, USH1C.