پديد آورندگان :
رحماني بيلندي، رقيه دانشگاه علوم پزشكي گناباد - مركز تحقيقات توسعه اجتماعي و ارتقاي سلامت , رحماني بيلندي، رسول دانشگاه علوم پزشكي زاهدان - كميته تحقيقات دانشجويي , ايرواني، زهره دانشگاه علوم پزشكي گناباد - كميته تحقيقات دانشجويي , طلائي بجستاني، عاطفه دانشگاه علوم پزشكي گناباد - كميته تحقيقات دانشجويي
چكيده فارسي :
زمينه و هدف: سندرم دندي واكر يك اختلال مادرزادي نادر است كه علايم باليني وسيعي با توجه به ناهنجاري داخل جمجمه نشان مي‌دهد كه معمولاً در بدو تولد تشخيص داده نمي‌شود و مهم‌ترين ناهنجاري در اين سندرم اتساع بطن چهارم مغز است كه با افزايش سن نوزاد با اختلال حركتي و عقب ماندگي ذهني همراه است. هدف از اين مطالعه گزارش يك مورد كودك مبتلا به سندرم دندي واكر است.
معرفي بيمار: كودك پسري 7 ساله مبتلا به سندرم دندي واكر است و كودك فرزند اول خانواده است، پدر و مادر كودك نسبت فاميلي نداشته و والدين كودك مبتلا به ناهنجاري يا بيماري مزمن نيستند. مادر قبل و حين حاملگي مبتلا به عفونت يا بيماري كليوي و فشارخون نبوده و در طي بارداري دارويي مصرف نكرده است. در معاينه بدو تولد كودك، وزن 2200 گرم، قد 43 سانتي‌متر و دور سر 28 كه تمام اين اندازه‌ها زير صدك10 درصد قرار داشتند. در هفته 32 بارداري از طريق سونوگرافي ميكروسفالي، بزرگي حفره خلفي مغز و مشكل قلبي تشخيص داده شد كه خارج از محدوده سن حاملگي براي سقط قانوني بود. در هنگام تولد مبتلا به اپنه و سپس دچار حملات تشنجي شده است و در حال حاضر كودك مبتلا به عقب‌ماندگي ذهني، حركتي و رشد است و تحت درمان كنترل تشنج با دارو است.
نتيجه گيري: سندرم دندي واكر ناهنجاري جنيني است كه مي‌تواند بدون نسبت فاميلي و سابقه خانوادگي بروز كند و در صورت تأخير تشخيص در غربالگري جنيني، كودكي متولد مي‌شود كه سال‌ها دچار ناتواني جسمي، حركتي، ذهني و در رنج است. درمان قطعي براي آن وجود ندارد. بنابراين انجام سونوگرافي غربالگري دقيق جنين در مادران باردار بدون عوامل خطر ناهنجاري جنيني توصيه مي‌شود.
چكيده لاتين :
Background & aim: Dandy Walker syndrome is a rare congenital disorder which displays a wide range of symptoms due to intracranial abnormalities which is usually not diagnosed at birth, and the most important disorder of this disorder is the fourth ventricle of the brain and it is associated with a high incidence of disability and mental retardation. The aim of this study was to investigate the prevalence, clinical protests, prognosis, diagnosis, and treatment of a baby with Dandy Walker syndrome.
Case: The child was a 7-yaer-old boy with Dandy Walker Syndrome. The boy was the first child of the family. The parents had no familial relationship and no suffering from anomalies or chronic illness was observed. The mother had no sign of infection or kidney disease nor hypertention before or during pregnancy; besides, no drug was used during her pregnancy. In the baby's birth exam, the following were observed: weight 2200 grams, height 43 cm, and head circumference 28, all of which were below 100%. In the 32nd week of gestation, due to microscopic sonography, the magnitude of the posterior cavity of the brain and the heart problem were diagnosed beyond the gestational age for legal abortion. Child suffering from seizures, hypotonia, microcephaly, large posterior fossa brain and heart problem which were diagnosed by Ultrasound Microcephaly prior to birth and at the moment the baby was suffering from mental retardation, movement problems, and growth disorders and is under the treatment with medication to control the seizures.
Conclusion: Dandy Walker's syndrome is a fetal abnormality which may occur without a family relationship and family history, and if diagnosed late in embryonic screening, a child is born which will suffer from physical, mental and mental disabilities for years, and there is no definitive treatment for it. Therefore, ultrasound screening of exact embryo in pregnant mothers without risk factors for fetal abnormalities is recommended.
