عنوان مقاله :
سندرم كورنليا دلانژه و معرفي يك مورد نوزاد مبتلا
عنوان به زبان ديگر :
Cornelia de Lange syndrome and the introduction of a neonate
پديد آورندگان :
منصوري فر، ليلا دانشگاه علوم پزشكي ايران , اميرشاهي، مهربانو دانشگاه علوم پزشكي زابل - دانشكده پرستاري و مامايي , احمدوند، محمد دانشگاه علوم پزشكي ايران , ناروئي، فرشته دانشگاه علوم پزشكي زابل - دانشكده پرستاري و مامايي , ثناگو، اكرم دانشگاه علوم پزشكي گلستان - مركز تحقيقات پرستاري , ميرشكاري، مرضيه دانشگاه علوم پزشكي زاهدان , محمديان، فاطمه دانشگاه علوم پزشكي ايران , ميرشكاري،ليلا دانشگاه علوم پزشكي زابل - دانشكده پرستاري و مامايي
كليدواژه :
سندرم كورنليا دلانژه , تأخير رشد , ناهنجاري هاي مادرزادي
چكيده فارسي :
مقدمه:كورنليا دلانژه (Cornelia de Lange) يك سندرم نادر است كه با ناهنجاري هاي متعدد مادرزادي از جمله ميكروسفالي، عقبماندگي ذهني، تأخير در رشد و نمو، هيپرتريكوز، نقائص قلبي، گوارشي، كليوي و اندامهاي فوقاني مشخص ميگردد. شيوع اين سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخيص بيماري اساساً بر مبناي تظاهرات باليني است. اين سندرم از طريق اتوزوم غالب يا وابسته به كروموزوم X ، با جهش در حداقل پنج ژن NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21 و SMC3 ميتواند انتقال يابد. اين مقاله به معرفي يك مورد از سندرم كورنليا دلانژه ميپردازد.
معرفي بيمار: اين مطالعه يك نوزاد پسر 40 هفته مبتلا به سندرم كورنليا دلانژه را گزارش ميكند كه با سونوگرافي تشخيص داده شده بود. تظاهرات باليني شامل شكاف كام و لب، بزرگي قلب، عدم نزول بيضهها، تغييرشكل هر دو دست از ناحيه آرنج و وجود تنها يك انگشت در دستها بودند. وي سه روز بعد از تولد وفات شد.
نتيجهگيري: افزايش آگاهي در مورد اين سندرم منجر به تشخيص زودرس و كاهش موربيديتي ميشود.
چكيده لاتين :
Cornelia de Lange (CDLs) is a rare syndrome, which is characterized by multiple congenital anomalies including microcephaly, mental retardation, delayed growth and development, hypertrichosis, and defects in heart, gastrointestinal, renal and upper limbs. The syndrome prevalence is 1 per 30,000 to 50,000 live births. The diagnosis is mainly based on clinical manifestations. It can be inheritated in Autosomal dominant or X-linked forms through mutations in at least five genes NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 and SMC3. This article introduces a case of Cornelia De Lange syndrome.
Case: This study reports a 40 week boy with Cornelia de Lange syndrome, which has been diagnosed by Ultrasonography. The clinical manifestations were left lip and plate, cardiomegaly, cryptorchidism, deformities in both arms from elbows to fingers and existing only one finger. He passed away after 3 days of birth.
Conclusion: An increased awareness about this syndrome may result in an early diagnosis and a decrease in morbidity.
عنوان نشريه :
پرستاري كودكان
عنوان نشريه :
پرستاري كودكان