سندورم اهلر- دنلوس (TYPEI) همراه با عقب ماندگي ذهني – تركيبي نادر (گزارشي از دو برادر)

Ehlers-Danlos Syndrome (TYPEI) with Mental Retardation -an Unusual Association (Reports on Two Brothers)

سندروم اهلرز- دنلوس (EDS) يك بيماري ارثي بافت هم بند مي باشد كه حاصل اختلال متابوليسم كلاژن ميباشد. افزايش محدوده حركات مفصلي و افزايش قابليت ارتجاعي پوست از يافته هاي اصلي ميباشند. نوعI يا نوع گراويس داراي ويژگيهايي از جمله افزايش قابليت ارتجاعي پوست، افزايش محدوده حركات مفصلي، فتق پوست، اتوزوم غالب وراثتي و پاره شدن زودرس «كيسه آب» و رگ واريسي به صورت غيرمنتظره ميباشد. ليكن عقب ماندگي ذهني گزارش نشده است كه در اين مقاله در دو برادر گزارش ميشود.

Ehlers Danlos syndrome (EDS) is an inherited connective tissue disease due to impaired collagen metabolism. Joint hypermobility and skin hyper extensibility are the major findings. Six types of EDS are recognized. Type I or Gravis type is characterized by skin hyperextensibility, joint hypermobility, skin splitting autosoml dominancy inheritance, preterm premature rupture of membrane (PPROM) and varicose vein. Mental retardation has not been reported in the literature. Two cases of unusual type 1 EDS with joint deformity and mental retardation will be reported in this article.